发病时间：不清楚
新生儿脚跟采血，结果显示酪氨酸轻度增高…
补充说明：新生儿脚跟采血，结果显示酪氨酸轻度增高…
P******4 2016-12-31 20:22
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精选回答(3)
胡祝枝 护师 望江县赛口计生站
擅长：妇科、产科、计划生育、皮肤科类疾病
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你好，具体值是多少呢，如果高出不多的话一般问题不大，可以考虑一周后进行复查确认情况。
2016-12-31 20:25
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李俊华 医师 兵团四师六十二团医院
擅长：肺炎、支气管炎、哮喘、上呼吸道感染、扁桃体炎等
提问
你好，根据你的描述，这种情况需要再次进行复查才能确诊。如果复查是正常的，就不需要担心。
2016-12-31 20:25
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杜旭涛 医师 额敏县人民医院
擅长：各型心血管疾病的诊断治疗，诊疗范围：各型高血压、心脑血管疾病、心律失常、急慢性心力衰竭、糖尿病及并发症、脑出血、脑梗塞、胸膜炎等疾病。
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你好，根据你的检查结果轻度增高不是很严重，需要尽快复查后，再选择药物治疗。
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人体所需的酪氨酸系由饮食或通过氧化苯丙氨酸获得，除供给合成蛋白质之用外，它还是多巴胺、肾上腺素和黑色素等物质的前体;多余的酪氨酸则通过其降解途径分解为二氧化碳和水。其代谢途径中各步骤酶的缺陷可导致多种临床表现不同的疾病 约30%的早产儿和10%的足月新生儿由于肝脏4-羟基苯丙酮酸二氧化酶发育不够成熟、可能发生暂时性的高酪氨酸血症，通常在减少饮食中蛋白质含量至每日1.5g/kg和投用维生素C后数周即可消失。重症肝病常造成酪氨酸代谢障碍，这是因为酪氨酸转氨酶，4-羟基苯丙酮酸二氧化酶和尿黑酸氧化酶等活力受损所致。
症状起因：本病是由于肝、肾组织缺乏延胡索酰乙酰乙酸水解酶(FAH)所致。FAH的编码基因位于15q23～q25，含有14个外显子，长约30～50Kb。酶缺乏时体内马来酰乙酰乙酸、延胡索酰乙酰乙酸以及由它们的旁路代谢途径生成的琥珀酰丙酮和琥珀酰乙酰乙酸发生累积。后两者与蛋白质的SH基结合可能是造成肝、肾功能损伤的主要原因;FAH缺陷时还使酪氨酸代谢途径中的4-羟基苯丙酮酸二氧化酶(pHPPD)活力降低，造成血中酪氨酸增高和尿中排出大量对-羟基苯丙酮酸及其衍生物，发生这种情况的机制尚不清楚。。 患儿体内异常累积的琥珀酰丙酮还具有强力抑制δ-氨基-γ酮戊酸脱水酶(δ-ALA dehydrase)活性的作用，影响到卟啉的合成代谢，可使患儿尿中大量排出δ-氨基-γ酮戊酸(δ-ALA)并出现间隙性卟啉病的临床症状。这类患儿肝细胞和红细胞中δ-氨基-γ酮戊酸脱水酶的活性明显减低;累积的琥珀酰丙酮还影响细胞生长、免疫功能和肾小管转运功能。
可能疾病： 烧伤脓毒症
就诊科室：血液
