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新生儿遗传代谢病ppt
补充说明：新生儿遗传代谢病ppt
a******W 2017-01-06 16:16
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精选回答(1)
姚学华 副主任医师 龙口市城市社区卫生服务中心
擅长：高血压，冠心病，高脂血症，胃炎，肠炎，肺炎，支气管炎和支气管哮喘等内科疾病的诊断和治疗
提问
新生儿遗传代谢病ppt的正确名称应为遗传代谢性疾病筛查，一般可通过甲状腺功能检查、血氨基酸检查、血清蛋白检查、尿液检查等方式进行检测。
1、甲状腺功能检查
甲状腺功能检查主要是检查甲状腺激素水平是否正常，可以判断新生儿是否存在甲状腺功能减退症、甲状腺功能亢进症等疾病。
2、血氨基酸检查
血氨基酸检查主要是检查新生儿体内是否存在氨基酸代谢异常的情况，可以判断新生儿是否存在氨基酸代谢障碍性疾病。
3、血清蛋白检查
血清蛋白检查主要是检查新生儿体内是否存在蛋白缺乏的情况，可以判断新生儿是否存在低蛋白血症、蛋白质营养不良等疾病。
4、尿液检查
尿液检查主要是检查新生儿尿液中的蛋白质、葡萄糖、尿素等成分的含量，可以判断新生儿是否存在肾小球肾炎、肾病综合征等疾病。
5、其他检查
如果新生儿存在遗传代谢病，还可以进行基因检测、肝脏活检等检查，有助于明确诊断。
如果新生儿出现异常情况，建议及时就医，以免延误病情。
2018-10-25 20:17
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医生回答(2)
叶元兴 主治医师 三甲
提问
新生儿遗传代谢病的诊断需通过实验室检查如血氨基酸分析、尿有机酸测定以及基因检测来确定。
遗传代谢病是一组由先天性代谢障碍引起的疾病，主要涉及蛋白质、脂肪、碳水化合物等物质的代谢过程。这些疾病通常由于遗传因素导致相关酶或代谢通路中关键分子的结构或功能异常，使机体无法正常代谢某些物质，进而引发相应的临床症状。
若新生儿出现不明原因的呕吐、拒食、嗜睡等症状时，应立即就医以排除遗传代谢病的可能性。
在新生儿遗传代谢病的预防与管理过程中，家长应注意定期监测孩子的生长发育指标，并按医嘱进行必要的筛查和随访。如有任何疑问或担忧，应及时咨询专业医生。
2024-01-31 09:27
举报赵丽 主治医师 三甲
提问
癫痫患者经过一定时期的正规、系统的药物治疗而不再发作，一般可以减药，直到停药。如停药后3年内没有发作的，即可认为治愈。一般经系统治疗后多数人不再发作，但不是每个人都不再发作，据观察，临床治愈的患者在10年内，有15%的人又出现发作。因此，治愈的患者不可盲目乐观，要警惕以后还有发作的可能。癫痫的诱发因素有很多，所以很多的癫痫患者都没有认为癫痫会是遗传病。但是现在世界上的人们普遍认为癫痫是遗传得来的。
2017-01-06 16:34
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遗传代谢病多为单基因遗传病，包括代谢大分子类疾病：包括溶酶体贮积症（三十几种病）、线粒体病等等，代谢小分子类疾病：氨基酸、有机酸、脂肪酸等。遗传代谢病一部分病因由基因遗传导致，还有一部分是后天基因突变造成，发病期不仅仅是新生儿，覆盖全年龄阶段。目前已发现的超过500种，其中有戈谢病、法不里病、苯丙酮尿症、甲基丙二酸血症等疾病。
多发人群：新生儿
治疗费用：市三甲医院约（5000 —— 10000元）
丙戊酸钠缓释片
用于治疗全身性及部分发作性癫痫，以及特殊类型的综合症。1.全身性癫痫适用于：失神发作、肌阵挛发作、强直阵挛发作、失张力发作及混合型发作。2.部分性癫痫适用于：简单部分发作；复杂部分性发作；部分继发全身性发作。3.特殊类型综合症：West，Lennox-Gastaut综合症。
维生素B1片
1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗，如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎、消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加：妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病（肝功能损害、酒精中毒伴肝硬化）、小肠疾病（乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除）及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状：亚急性坏死性脑脊髓病（Leigh病）、支链氨基酸病，乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调。
尼妥珠单抗注射液
本品与放疗联合适用于治疗表皮生长因子受体(EGFR)阳性表达的Ⅲ/Ⅳ期鼻咽癌。使用本品前，患者应先确认其肿瘤细胞EGFR表达水平，EGFR中、高表达的患者推荐使用本品。检验操作应由熟练掌握EGFR检测试剂盒检测技术的实验室完成。检验中的某些失误，如使用较差的组织样本、未能严格遵从操作规程、使用不当的对照等均可能导致不可靠的结果。
吲哚美辛巴布膏
用于缓解局部软组织疼痛，如 （1）运动创伤（如扭伤、拉伤、肌腱损伤等）引起的局部软组织疼痛。 （2）慢性软组织劳损（如颈部、肩背、腰腿等）所致的局部酸痛。 （3）骨关节疾病（如颈椎病、类风湿性关节炎、风湿性关节炎、肩周炎等）的局部对症止痛治疗。
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