发病时间：不清楚
小儿遗传代谢病
补充说明：小儿遗传代谢病
2017-01-06 21:52
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精选回答(2)
冯荣 副主任医师 广州医科大学附属第一医院 三甲
提问
小儿遗传代谢病是一组由于代谢障碍而引起的疾病，主要与遗传因素有关，患病后可能会出现发育迟缓、骨骼畸形、皮肤颜色改变、听力障碍、智力低下等症状。
1、发育迟缓
小儿遗传代谢病可能会导致患儿出现发育迟缓的症状，比如身高、体重低于同龄人，还可能会出现身材矮小、头发稀疏等症状。
2、骨骼畸形
小儿遗传代谢病可能会导致患儿出现骨骼畸形的症状，比如脊柱畸形、骨骼发育不全、关节畸形等。
3、皮肤颜色改变
小儿遗传代谢病可能会导致患儿出现皮肤颜色改变的症状，比如皮肤发黄、皮肤白皙、皮肤黏膜出血等。
4、听力障碍
小儿遗传代谢病可能会导致患儿出现听力障碍的症状，比如耳鸣、耳聋等。
5、智力低下
小儿遗传代谢病还可能会导致患儿出现智力低下的症状，比如反应迟钝、注意力不集中等。
如果患儿出现上述症状，建议及时到医院进行检查，明确病因后再进行针对性治疗。对于确诊为小儿遗传代谢病的患儿，可以在医生指导下使用维生素B12、左卡尼汀等药物进行治疗。同时，患儿在日常生活中还需要注意合理饮食，适当进食富含维生素、蛋白质等营养物质的食物，如西红柿、鸡蛋等，有助于补充机体所需营养，促进病情恢复。
2023-07-24 08:15
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胡瑛 主治医师 聊城市人民医院 三甲
提问
你好，如果孩子有葡萄糖六磷酸脱氢酶缺乏，那么也是考虑患有蚕豆病的。孩子也是会因为接触了蚕豆及豆制品以后出现了严重的溶血反应，而发现的小儿遗传代谢病，并没有很好的治疗方法，如果能预防的话仍以预防为主。建议孩子首先需要注意避免接触蚕豆制剂以及富含蚕豆的食物，同时也要远离蚕豆种植区。如果孩子没有接触，仍反复出现溶血的情况，也是需要血液科进一步就诊的。
2018-09-13 18:35
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医生回答(2)
赵德开 主治医师 三甲
擅长：全科
提问
小儿遗传代谢病可以通过低苯丙氨酸配方奶、维生素B6、叶酸、肉碱类药物、生物素等治疗。如果症状持续或加剧，应立即就医以评估是否需要调整治疗方案。
1.低苯丙氨酸配方奶
低苯丙氨酸配方奶通过特殊工艺将食品中的苯丙氨酸含量降低至安全水平，从而减少患者体内苯丙氨酸的积累。由于遗传代谢病患者的代谢途径异常，导致苯丙氨酸不能被正常利用而蓄积，引起神经系统损害。使用低苯丙氨酸配方奶可减轻这种损害。
2.维生素B6
维生素B6可以通过口服或注射的方式给予患者，具体剂量需根据医嘱调整。维生素B6是合成神经递质所需的辅酶成分之一，在遗传代谢病中可能起到一定的辅助治疗作用。
3.叶酸
叶酸可通过口服补充剂或食物摄入来提高体内水平，通常建议患者每天摄取一定量的叶酸。叶酸缺乏可能导致巨幼细胞性贫血等问题，对于某些特定类型的遗传代谢病也有改善效果。
4.肉碱类药物
肉碱类药物包括左卡尼汀、乙酰肉碱等，可通过口服或静脉注射给药，用药频率及剂量依据医嘱执行。肉碱类药物有助于促进细胞内脂肪酸的氧化利用，改善能量代谢状态，对部分因脂质代谢障碍引起的遗传代谢病有益。
5.生物素
生物素主要通过口服方式给予患者，起始剂量由医师根据实验室检查结果制定，随后可根据临床反应调整。生物素参与多种生化反应，尤其在碳水化合物、蛋白质及脂肪代谢过程中发挥重要作用。针对涉及生物素代谢的遗传代谢病具有治疗价值。
在使用任何一种治疗方法前，应首先完成相关基因检测以确定具体的遗传代谢病类型，进而优化治疗方案。同时，定期监测血液中各种代谢物浓度以及生长发育指标也是必不可少的环节。
2024-02-07 03:41
举报孙晓扎 主治医师 三甲
擅长：全科
提问
遗传代谢病是因维持机体正常代谢所必需的某些由多肽和（或）蛋白组成的酶、受体、载体及膜泵生物合成发生遗传缺陷，即编码这类多肽（蛋白）的基因发生突变而导致的疾病。又称遗传代谢异常或先天代谢缺陷。遗传代谢病就是有代谢功能缺陷的一类遗传病，多为单基因遗传病，包括代谢大分子类疾病：包括溶酶体贮积症（三十几种病）、线粒体病等等，代谢小分子类疾病：氨基酸、有机酸、脂肪酸等。遗传代谢病一部分病因由基因遗传导致，还有一部分是后天基因突变造成，发病期不仅仅是新生儿，覆盖全年龄阶段。
2017-01-06 21:54
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遗传代谢病多为单基因遗传病，包括代谢大分子类疾病：包括溶酶体贮积症（三十几种病）、线粒体病等等，代谢小分子类疾病：氨基酸、有机酸、脂肪酸等。遗传代谢病一部分病因由基因遗传导致，还有一部分是后天基因突变造成，发病期不仅仅是新生儿，覆盖全年龄阶段。目前已发现的超过500种，其中有戈谢病、法不里病、苯丙酮尿症、甲基丙二酸血症等疾病。
多发人群：新生儿
治疗费用：市三甲医院约（5000 —— 10000元）
乌苯美司胶囊
本品可增强免疫功能，用于抗癌化疗、放疗的辅助治疗，老年性免疫功能缺陷等。 可配合化疗、放疗及联合应用于白血病、多发性骨髓瘤、骨髓增生异常综合症及造血干 细胞移植后，以及其它实体瘤患者。
维生素B1片
1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗，如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎、消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加：妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病（肝功能损害、酒精中毒伴肝硬化）、小肠疾病（乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除）及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状：亚急性坏死性脑脊髓病（Leigh病）、支链氨基酸病，乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调。
多维铁口服溶液
用于防治因维生素、铁、锌、叶酸及赖氨酸缺乏引起的各种疾病。
硫唑嘌呤片
1.急慢性白血病，对慢性粒细胞型白血病近期疗效较好，作用快，但缓解期短；2.后天性溶血性贫血，特发性血小板减少性紫癜，系统性红斑狼疮；3.慢性类风湿性关节炎、慢性活动性肝炎（与自体免疫有关的肝炎）、原发性胆汁性肝硬变；4.甲状腺机能亢进，重症肌无力；5.其他：慢性非特异性溃疡性结肠炎、节段性肠炎、多发性神经根炎、狼疮性肾炎，增殖性肾炎，Wegener氏肉芽肿等。
