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遗传筛查重要意义
补充说明：遗传筛查重要意义
a******W 2017-01-14 10:38
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精选回答(1)
赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
遗传筛查意义重大，通过检测特定基因突变或染色体异常，评估某些遗传疾病的风险，指导生育健康决策。
遗传筛查通过分析家族史和特定基因变异，识别可能由遗传因素引起的疾病风险。这些疾病可能是由于单基因突变、多拷贝数变异或染色体异常导致的。遗传疾病的症状多种多样，取决于受影响基因的功能。例如，囊性纤维化可能导致呼吸困难、黏液稠厚等；镰状细胞贫血则伴随疼痛、器官损伤等问题。
常用的遗传筛查检查包括血常规、羊水穿刺、绒毛取样以及无创产前DNA检测。上述检查可帮助诊断某些遗传性疾病，如地中海贫血、唐氏综合征等。针对不同类型的遗传疾病，其治疗方法各异。例如，囊性纤维化的管理涉及肺功能锻炼、抗生素治疗和胰岛素替代疗法；而镰状细胞贫血可通过输血、骨髓移植等方式改善病情。
面对遗传疾病，建议采取均衡饮食，避免高脂肪食物，以减少心血管疾病风险。同时，定期体检是监测潜在遗传疾病的重要手段，如有不适及时就医。
2024-01-29 07:33
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医生回答(1)
李英光 主治医师 三甲
擅长：全科
提问
遗传病筛查是一种简易、快速和廉价的血斑试验。通过这种筛查可以及早发现孩子是否患有先天性遗传病，并进行及时的治疗，使其健康成长。遗传代谢病近年逐渐成为导致新生儿死亡和残疾的主要原因，尤其是在实行计划生育的天，更应努力降低此类疾病的危害。21三体综合征包含一系列的遗传病,其中最具代表性的第21对染色体的三体现象,会导致包括学习障碍,智能障碍和残疾等高度畸形.
2017-01-14 10:41
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口齿不清，是刚学说话的孩子比较常见的语言缺陷。
症状起因：口齿不清的原因主要有四个：一是听力损害，二是发音器官异常，三是口腔运动功能问题，四是语言环境的影响。
就诊科室：神经、口腔
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补益心肾,养血调肝。用于儿童面色无华，发育迟缓，注意力不集中，记忆力减退，智力低下等症状的改善。
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1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗，如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎、消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加：妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病（肝功能损害、酒精中毒伴肝硬化）、小肠疾病（乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除）及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状：亚急性坏死性脑脊髓病（Leigh病）、支链氨基酸病，乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调。
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可广泛用于各种疼痛：创伤性疼痛，外科手术后疼痛及计划生育手术疼痛，中度癌痛，肌肉疼痛如腰痛、背痛、肌风湿病，头痛，牙痛，痛经，神经痛以及劳损、扭伤、鼻窦炎等引起的持续性疼痛。还可用于各种剧烈咳嗽，尤其是非炎性干咳以及感冒引起的头痛、发热和咳嗽症状。
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适用于轻中度血管性痴呆、老年性痴呆以及脑外伤等症引起的记忆与智能障碍。
