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遗传筛查重要意义
补充说明：遗传筛查重要意义
a******W 2017-01-14 10:38
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精选回答(1)
赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
遗传筛查意义重大，通过检测特定基因突变或染色体异常，评估某些遗传疾病的风险，指导生育健康决策。
遗传筛查通过分析家族史和特定基因变异，识别可能由遗传因素引起的疾病风险。这些疾病可能是由于单基因突变、多拷贝数变异或染色体异常导致的。遗传疾病的症状多种多样，取决于受影响基因的功能。例如，囊性纤维化可能导致呼吸困难、黏液稠厚等；镰状细胞贫血则伴随疼痛、器官损伤等问题。
常用的遗传筛查检查包括血常规、羊水穿刺、绒毛取样以及无创产前DNA检测。上述检查可帮助诊断某些遗传性疾病，如地中海贫血、唐氏综合征等。针对不同类型的遗传疾病，其治疗方法各异。例如，囊性纤维化的管理涉及肺功能锻炼、抗生素治疗和胰岛素替代疗法；而镰状细胞贫血可通过输血、骨髓移植等方式改善病情。
面对遗传疾病，建议采取均衡饮食，避免高脂肪食物，以减少心血管疾病风险。同时，定期体检是监测潜在遗传疾病的重要手段，如有不适及时就医。
2024-01-29 07:33
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医生回答(1)
李英光 主治医师 三甲
擅长：全科
提问
遗传病筛查是一种简易、快速和廉价的血斑试验。通过这种筛查可以及早发现孩子是否患有先天性遗传病，并进行及时的治疗，使其健康成长。遗传代谢病近年逐渐成为导致新生儿死亡和残疾的主要原因，尤其是在实行计划生育的天，更应努力降低此类疾病的危害。21三体综合征包含一系列的遗传病,其中最具代表性的第21对染色体的三体现象,会导致包括学习障碍,智能障碍和残疾等高度畸形.
2017-01-14 10:41
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遗传筛查是指检出子代具有患遗传性疾病风险性增加的个体或夫妇，或对发病率高、遗传性疾病、先天畸形采用简单、可行、无创检查方法进行产前筛查。
相关疾病：吉特林综合征
注意事项： 注意休息。放松身体，积极配合医生。
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