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槭糖尿病怎样
补充说明：槭糖尿病怎样
a******W 2017-02-19 10:53
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精选回答(1)
赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
槭糖尿病的治疗可能包括饮食控制、低蛋白饮食、新生儿筛查、基因诊断、新生儿代谢筛查等治疗措施。如果症状持续或加剧，建议患者及时就医。
1.饮食控制
限制蛋白质摄入是必要的，每日蛋白质摄入量不超过0.5克/千克体重。因为高蛋白食物会增加血液中氨的浓度，加重神经系统损伤。
2.低蛋白饮食
低蛋白饮食是指减少每天蛋白质摄入量至0.6-0.8克/公斤体重。由于患者体内缺乏尿素合成酶导致无法正常分解蛋白质产生尿素，从而积累大量氨类物质引起中枢神经系统功能障碍。
3.新生儿筛查
新生儿筛查通常在出生后几天内通过采集足跟血样进行检测，主要是为了早期发现并干预可能存在的遗传代谢性疾病。此方法有助于及早识别槭糖尿症患儿，并采取相应治疗措施，降低神经系统损害风险。
4.基因诊断
基因诊断涉及分析个体DNA序列以确定特定基因变异是否存在。对于槭糖尿症而言，这是一种可靠的诊断手段，因为它能够准确地揭示相关基因是否异常。
5.新生儿代谢筛查
新生儿代谢筛查是一种常规检查项目，在婴儿出生后的前几日完成采样。此措施旨在发现未被临床所知的先天性代谢紊乱，包括槭糖尿症在内的多种疾病。
除上述措施外，建议定期监测患者的生长发育指标以及任何潜在并发症的发生。同时，应保持良好的口腔卫生习惯，避免使用含糖量高的食品和饮料，以免诱发或加剧血糖波动。
2024-02-27 01:27
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姚小金 主治医师 三甲
擅长：全科
提问
又称支链-α-酮酸尿。支链氨基酸（缬氨酸、亮氨酸、异亮氨酸）先天性代谢异常所引起的症状，是一种常染色体隐性遗传病由于分支酮酸脱羟酶的先天性缺陷，致使分支氨基酸分解代谢受阻，因患儿尿液中排出大量α-酮-β-甲基戊酸故带有枫糖浆的香甜气味而得名是由于生后不久即发生吸乳困难、呼吸不整、四肢硬直、痉挛，如不治疗数月内即行死亡。
2017-02-19 10:55
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槭糖尿病即枫糖尿症(maplesyrupurine disease)，是一种遗传性支链氨基酸(缬氨酸、亮氨酸、异亮氨酸)先天性代谢障碍的疾病，是由于在细胞线粒体基质内支链α酮酸脱氢酶(BCKD)多酶复合体功能有缺陷。导致这种酶复合体缺陷的病因是编码这一酶复合体中某一成分的基因发生突变。支链氨基酸在人体中不能合成，主要从饮食中摄入。支链氨基酸可作为蛋白质合成的成分，也可被代谢而产生能量。亮氨酸、异亮氨酸和缬氨酸在降解代谢过程中分别产生α-酮异乙酸，α-酮-1-甲基戊酸和α-酮异戊酸。这3种酮酸进一步代谢则需要BCKD复合物的参与，如果BCKD活性缺乏，则不仅有这3种酮酸在体内堆积;而且使血中3种支链氨基酸浓度升高。3种酮酸对人体神经系统是有毒物质，正是由于其毒性作用而引起枫糖尿病。这3种酮酸从小便排出，使尿呈甜的枫糖浆气味，故而得名。
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