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小儿槭糖尿病治疗
补充说明：小儿槭糖尿病治疗
a******W 2017-02-20 16:41
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精选回答(1)
赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
小儿槭糖尿病的治疗可以采取饮食疗法、低蛋白饮食、新生儿筛查、基因诊断与管理、新生儿代谢病筛查等措施。如果症状持续或加剧，建议患者及时就医。
1.饮食疗法
限制蛋白质摄入是主要手段，每日蛋白质摄入量不超过2g/kg。因为高蛋白食物可增加血液中支链氨基酸浓度，促进尿素循环，加重病情。
2.低蛋白饮食
通过减少日常饮食中的蛋白质含量来降低体内氨水平。高血氨症是由于脑内神经递质代谢异常导致的中枢神经系统功能障碍。限制蛋白质有助于减少肠道细菌对未消化蛋白质的分解，从而减少氨的产生。
3.新生儿筛查
新生儿出生后采集足底血样进行实验室检测，若发现异常则进一步确诊并启动治疗。此措施旨在早期识别并干预可能存在的遗传代谢性疾病，包括槭糖尿症，在未引起明显临床症状前开始治疗，可以预防或减轻相关并发症。
4.基因诊断与管理
利用分子生物学技术分析个体的基因信息，确定是否存在特定突变，制定个性化管理方案。对于槭糖尿症而言，通过基因诊断可准确判断是否携带致病性基因变异，进而指导家庭成员的风险评估及生育决策。
5.新生儿代谢病筛查
新生儿代谢病筛查通常在婴儿出生后的头几天内进行，采血样送往实验室进行特定酶活性测定。这项检查有助于早期发现并诊断多种先天性代谢紊乱，其中包括槭糖尿症；及时诊断和治疗可以防止严重的神经系统损伤。
家长应密切监测孩子的生长发育情况，定期带孩子到医院进行随访，以便及时发现并处理任何潜在的问题。
2024-02-10 10:18
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医生回答(1)
闵金敏 主治医师 三甲
擅长：全科
提问
小儿槭糖尿病的治疗可以采取饮食疗法、低蛋白饮食、新生儿筛查、基因诊断与管理、新生儿代谢病筛查等措施。如果症状持续或加剧，建议患者及时就医。
1.饮食疗法
限制蛋白质摄入是主要手段，每日蛋白质摄入量不超过2g/kg。因为高蛋白食物可增加血液中支链氨基酸浓度，促进尿素循环，加重病情。
2.低蛋白饮食
通过减少日常饮食中的蛋白质含量来降低体内氨水平。高血氨症是由于脑内神经递质代谢异常导致的中枢神经系统功能障碍。限制蛋白质有助于减少肠道细菌对未消化蛋白质的分解，从而减少氨的产生。
3.新生儿筛查
新生儿出生后采集足底血样进行实验室检测，若发现异常则进一步确诊并启动治疗。此措施旨在早期识别并干预可能存在的遗传代谢性疾病，包括槭糖尿症，在未引起明显临床症状前开始治疗，可以预防或减轻相关并发症。
4.基因诊断与管理
利用分子生物学技术分析个体的基因信息，确定是否存在特定突变，制定个性化管理方案。对于槭糖尿症而言，通过基因诊断可准确判断是否携带致病性基因变异，进而指导家庭成员的风险评估及生育决策。
5.新生儿代谢病筛查
新生儿代谢病筛查通常在婴儿出生后的头几天内进行，采血样送往实验室进行特定酶活性测定。这项检查有助于早期发现并诊断多种先天性代谢紊乱，其中包括槭糖尿症；及时诊断和治疗可以防止严重的神经系统损伤。
家长应密切监测孩子的生长发育情况，定期带孩子到医院进行随访，以便及时发现并处理任何潜在的问题。
2017-02-20 16:46
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槭糖尿病即枫糖尿症(maplesyrupurine disease，MSUD)是一种常染色体隐性遗传病，由于分支酮酸脱羟酶的先天性缺陷，致使分支氨基酸分解代谢受阻，因患儿尿液中排出大量α-酮-β-甲基戊酸，带有枫糖浆的香甜气味而得名。
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