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小儿槭糖尿病治疗
补充说明：小儿槭糖尿病治疗
a******W 2017-02-20 21:02
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精选回答(1)
赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
小儿槭糖尿病的治疗可以采取饮食疗法、低蛋白饮食、新生儿筛查、基因诊断与管理、新生儿代谢病筛查等措施。如果症状持续或加剧，建议患者及时就医。
1.饮食疗法
限制蛋白质摄入是主要手段，每日蛋白质摄入量不超过2g/kg。因为高蛋白食物可增加血液中支链氨基酸浓度，促进尿素循环，加重病情。
2.低蛋白饮食
通过减少蛋白质摄入来降低血氨水平，通常建议每天蛋白质摄入量不超过0.6-0.8克/公斤体重。高蛋白饮食会导致血氨升高，进而引起神经系统损害；而低蛋白饮食可以减轻这种损害。
3.新生儿筛查
新生儿出生后采集足底血样进行实验室检测，若发现异常则进一步确诊并启动治疗。此方法旨在早期识别并干预未被临床表现所识别的小孩先天性代谢障碍性疾病，包括槭糖尿症。
4.基因诊断与管理
利用DNA分析技术对特定基因进行检测，确定是否存在相关突变。对于携带致病变异者，可通过遗传咨询及早预防可能发生的健康风险。
5.新生儿代谢病筛查
新生儿出生后采集足跟部位的血液标本，在规定时间内送往指定医疗机构进行检测。该检查有助于发现多种先天性代谢异常，其中也包括槭糖尿症，以便及时采取相应措施。
除上述措施外，家长还需定期带患儿到医院进行生长发育评估以及营养支持计划制定，以监测其健康状况。
2024-03-14 21:44
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医生回答(1)
李志恒 主治医师 三甲
提问
饮食治疗：应尽早开始，终身坚持。若在严重神经系统症候出现前(生后1周以内)开始，可望达到正常发育。食物中支链氨基酸的摄入量必须限制，以使血中支链氨基酸浓度能维持在正常范围内为准。由于高亮氨酸血症对神经系统的损伤最大，且自然食物中的3种支链氨基酸含量以亮氨酸为最高，因此，一般推荐每天摄入含亮氨酸300～600mg的蛋白质，通常仅给予推荐量的1/2～2/3，应每周进行血氨基酸分析、进行调整。如亮、异亮氨酸摄入量限制过度，则会产生皮肤损害，如口周乳头状红疹或类似肠原性肢端皮炎和尿布皮炎表现的皮肤损伤等。
2017-02-20 21:04
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槭糖尿病即枫糖尿症(maplesyrupurine disease，MSUD)是一种常染色体隐性遗传病，由于分支酮酸脱羟酶的先天性缺陷，致使分支氨基酸分解代谢受阻，因患儿尿液中排出大量α-酮-β-甲基戊酸，带有枫糖浆的香甜气味而得名。
单唾液酸四己糖神经节苷脂钠注射液
用于治疗血管性或外伤性中枢神经系统损伤；脊髓损伤；脑萎缩脑梗死，脑出血，脑损伤小儿脑瘫，新生儿缺氧缺血性脑病，小儿周围神经炎帕金森氏病糖尿病颅神经病变；糖尿病周围神经病变；周围神经病变。
维生素B2片
用于预防和治疗维生素B2缺乏症，如口角炎、唇干裂、舌炎、阴囊炎、结膜炎、脂溢性皮炎等。
吲哚美辛巴布膏
用于缓解局部软组织疼痛，如 （1）运动创伤（如扭伤、拉伤、肌腱损伤等）引起的局部软组织疼痛。 （2）慢性软组织劳损（如颈部、肩背、腰腿等）所致的局部酸痛。 （3）骨关节疾病（如颈椎病、类风湿性关节炎、风湿性关节炎、肩周炎等）的局部对症止痛治疗。
维生素B1片
1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗，如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎、消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加：妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病（肝功能损害、酒精中毒伴肝硬化）、小肠疾病（乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除）及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状：亚急性坏死性脑脊髓病（Leigh病）、支链氨基酸病，乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调。
