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可是综合征与卡尔曼综合征的差别

发病时间:不清楚

可是综合征与卡尔曼综合征的差别

补充说明:可是综合征与卡尔曼综合征的差别

X*******2 2017-03-24 10:06

综合征 遗传异质性 先天性睾丸发育不全 染色体异常

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精选回答(1)

刘君 主治医师 长沙市第四医院

擅长:心血管、神经内科、呼吸内科、内分泌科等疾病的中西医治疗,尤其是高血压、冠心病、脑梗死、糖尿病、肺炎等。

提问

卡尔曼综合征(KallmannSyndrome,KS)是伴有嗅觉缺失或减退的低型性腺功能减退症。是一种具有临床及遗传异质性的疾病。克氏综合征,全名克莱恩费尔特氏综合征(Klinefelter’s征、先天性睾丸发育不全),属一种先天性疾病,是染色体异常引起的。

2017-03-24 10:08

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先天性睾丸发育不全 (克氏综合症,曲细精管发育不全,原发小睾丸症)

本症又称曲细精管发育不全或原发小睾丸症或Klinefelter综合征(Klinefelter syndrome)。1942年由Klinefelter、Reifenstein及Albright描述,其特点是睾丸小、无精子及尿中促性腺激素增高等。1959年Jacobs等发现本病患者性染色体为47,XXY,即比正常男性多了1条X染色体,因此本病称为47,XXY综合征。其根本缺陷是男性多一X染色体,常见的核型是47,XXY或46,XY/47,XXY。

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