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地贫能怀小孩吗
补充说明：地贫能怀小孩吗
x*****4 2008-06-28 23:06
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莫伟民 广州市明爱医疗门诊部
提问
夫妻两人如为同型的地中海型贫血带因者，则其胎儿需要作产前诊断。如果为甲型而且孕妇求诊时已超过16周，原则上可以利用超音波的细微变化，如胎盘增厚或胎儿心脏扩大怀疑是否为异常。对于可疑的个案可以直接抽取脐带血，当场即可得到诊断。如果周数超过16周而仍没有任何超音波图上的变化，一般而言应不会患重型甲型地中海型贫血，可以用超音波每个月踪，至6个月即可。如孕妇求诊时不满16周，则建议其接受绒毛采样（最早不低于10周，即CRL>4㎝），然后利用Southern blot hybridization加以确认。
对于乙型地中海型贫血的夫妻，我们建议10周以后即以绒毛采样、羊膜穿刺或抽取脐血得到胎儿DNA，然后利用2种方法诊断（通常为ACRS加上直接序列分析）以确保没有让诊。台大医院利用基因分析，已经产前诊断了1005例可能罹患甲型或乙型地中海型贫血的胎儿，得到相当不错的结果。
1．夫妇双方只有一方为轻型地贫患者，需要做产前诊断吗？
不需要。他们所怀的胎儿只有 1/2几率为轻型地贫，其余1/2是正常胎儿，不会孕育重型地贫胎儿。
2．孕检时，女方未检出地贫，需要男方来做地贫检查吗？
一般不需要。这种情况即使男方为重型地贫，所怀胎儿至多为轻型地贫患者，没有大碍。
3．1/4几率为重型地贫是否意味着4次妊娠中一定有一次机会生育重型地贫儿？
不一定。应该这样理解 1/4几率：即每次怀孕都有1/4的可能怀上重型地贫胎，而不是怀孕4次才有一次机会怀上重型地贫胎。
4．已怀过3次都是水肿胎的孕妇，是否有希望生育一个正常孩子？
有机会。若夫妇双方均为轻型地贫，怀孕后，每次只有 1/4机会是重型地贫，还有3/4机会可能生育一个轻型地贫或者完全正常的孩子。重要的是怀孕后一定要接受遗传咨询和产前诊断。
5．孕妇体检发现自己有轻度贫血，是否需要立即补充铁剂？
补铁宜慎重。必须先明确是缺铁性贫血还是地贫。由于地贫引起的贫血是由于红细胞破坏过多所致。此时铁从红细胞中释放增加，根本不存在缺铁现象，反而在一些重型地贫患者因铁负荷过重，导致铁色素沉着症，引起肝、肾功能的改变。因此确诊为地贫时，不宜补铁。
6．夫妇一方为α地贫，另一方为β地贫，是否不需要做 产前诊断 ？
需视不同情形而定。据调查发现，存在不少α地贫合并β地贫的患者，这类患者的临床表现和实验室检查所见与单纯性β地贫患者相似，贫血症状常较轻，易被误诊为单纯性β地贫。因此夫妇一方为α地贫，另一方为β地贫时，若β地贫一方合并α地贫，仍有1/4几率生育重型α地贫患者，此时需做产前诊断。
2008-06-29 14:45
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在一定容积的循环血液内红细胞计数、血红蛋白量以及红细胞压积均低于正常标准者称为贫血。其中以血红蛋白最为重要，成年男性低于120g/L(12.0g/dl)，成年女性低于110g/L(11.0/dl)，一般可认为贫血。贫血是临床最常见的表现之一，然而它不是一种独立疾病，可能是一种基础的或有时是较复杂疾病的重要临床表现，一旦发现贫血，必须查明其发生原因。不同原因导致的贫血有缺铁性贫血、溶血性贫血、巨幼细胞性贫血、再生障碍性贫血、地中海贫血、镰状细胞贫血、先天性红细胞生成异常性贫血、铁粒幼红细胞性贫血、骨髓痨性贫血等。急慢性贫血：急性失血所致贫血、慢性贫血（如风湿病性贫血、感染性疾病所致贫血、甲状腺功能减低所致贫血、肝脏疾病所致贫血、慢性肾性贫血、恶性肿瘤所致贫血等）。
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