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小儿爱德华兹综合征症状是什么
补充说明：小儿爱德华兹综合征症状是什么
a******W 2017-04-28 08:47
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精选回答(1)
赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
小儿爱德华兹综合征的症状包括生长迟缓、小头畸形、先天性心脏病、面部畸形以及关节松弛等。由于该疾病涉及多个系统，建议及时带孩子到医院进行详细评估和治疗。
1.生长迟缓
生长迟缓可能源于染色体异常导致的生长激素分泌不足。表现为身高和体重明显低于同龄儿童平均水平。
2.小头畸形
小头畸形是由于胎儿期大脑发育不全所致，主要是遗传因素影响了神经管闭合或者脑组织停止增长。主要特征为头部前后径短缩，颅穹窿呈扁平状，前囟关闭延迟，后囟提前闭合，头皮薄，触之有破壶感。还可伴有智力低下、运动障碍等。
3.先天性心脏病
先天性心脏病通常由基因突变或其他未明确原因导致心脏结构异常。常见症状包括呼吸困难、喂养困难以及心悸。
4.面部畸形
面部畸形可能是由于染色体畸变引起的面部骨骼发育异常。典型表现为眼距过宽、鼻梁塌陷、上颌骨突出等。
5.关节松弛
关节松弛是因为染色体异常导致结缔组织功能减弱，进而影响到关节的稳定性。患儿可能出现关节过度活动、不稳定等症状，还可能会伴随肌肉张力减低的情况发生。
针对爱德华兹综合征的症状，可以进行染色体分析、超声心动图等检查以评估病情。治疗措施主要包括营养支持和物理疗法，必要时可考虑手术矫正。患者应保持良好的营养状态，定期监测生长发育指标，并注意预防感染，避免因免疫系统功能缺陷而引发严重并发症。
2024-02-28 08:07
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医生回答(1)
闵金华 主治医师 三甲
提问
生长发育障碍：包括成长速度迟缓，智能障碍、肾脏残废。新生儿常为过期生产，母亲平均妊娠42周。患儿一般出生体重较轻，胎盘常常很小，多为单侧脐动脉。患者精神和运动发育迟缓，体格小，哺乳困难，对声响反应微弱，骨骼和肌肉发育不良。
2017-04-28 08:54
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爱德华兹综合征即18-三体综合征(trisomy18 syndrome)是1960年由Edwards等人发现的遗传基因失调病，胎儿或婴儿的细胞内第十八组染色体之中出现第三个染色体。患儿有突出的枕骨、低位畸形耳、小眼、先天性心脏病等外表和内脏畸形。
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本品适用于治疗对皮质激素敏感的急性和慢性疾病。皮质激素疗法是常规疗法的一种辅助治疗，不能代替常规疗法。肌肉骨骼和软组织疾病：类风湿性关节炎、骨关节炎、滑囊炎、强直性脊椎炎、上髁炎、脊神经根炎、尾骨痛、坐骨神经痛、腰痛、斜颈、腱鞘囊肿、外生骨疣、筋膜炎。变态反应性疾病：慢性支气管哮喘（包括哮喘持续状态的辅助治疗）、枯草热、血管神经性水肿、过敏性气管炎、季节性或常年性过敏性鼻炎，药物反应、血清病、昆虫叮咬。皮肤病：异位性皮炎（钱币状湿疹）、神经性皮炎（局限性单纯苔藓）、接触性皮炎、重症日光性皮炎、荨麻疹、肥大性扁平苔藓、糖尿病脂性渐进性坏死、斑秃、盘状红斑狼疮、牛皮癣、瘢痕疙瘩、天疱疮、疱疹性皮炎、囊肿性痤疮。胶原病：播散性红斑狼疮、硬皮病、皮肌炎、结节性血管周围炎。肿瘤：成人白血病和淋巴瘤的姑息治疗，小儿急性白血病。其他疾患：肾上腺性腺综合征、溃疡性结肠炎、节段性回肠炎、口炎性腹泻、足部疾病（硬鸡眼下滑囊炎、僵拇、小趾内翻）、需结膜下注射的疾病、皮质激素奏效的恶液质、肾炎及肾病综合征。本品可治疗原发性或继发性肾上腺皮质功能不全，但应适当补充盐皮质激素。本品推荐用于：（1）肌内注射治疗对全身用皮质激素类药物奏效的疾病；（2）直接注入有适应症的病患软组织；（3）关节内和关节周围注射治疗关节炎；（4）皮损内注射治疗各种皮肤病；（5）局部注射治疗某些足部炎性和囊性疾病。
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