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同型胱氨酸尿症症状是什么
补充说明：同型胱氨酸尿症症状是什么
a******W 2017-04-28 14:26
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精选回答(1)
李常月 主任医师 七台河市人民医院 三甲
擅长：擅长普外科尤其对肝胆胰腺，甲状腺和乳腺疾病有独特的见解。擅长于胆囊炎，胆囊结石，结节性甲状腺肿，甲状腺癌肝癌以及结肠癌痔疮，肛裂。
提问
同型胱氨酸尿症表现为高胱氨酸血症、肾结石、骨骼异常、智力障碍和神经功能紊乱。由于其可能引起的健康问题，建议患者及时进行基因检测和专业医疗评估。
1.高胱氨酸血症
同型胱氨酸尿症是由于基因突变导致体内缺乏相关酶类，使得蛋氨酸代谢受阻，导致血液中同型半胱氨酸水平升高。高水平的同型半胱氨酸会抑制胱硫醚合成酶活性，进而影响蛋氨酸循环，使蛋氨酸不能转化为高胱氨酸，导致其在体内的积累。高胱氨酸血症通常表现为血液中高胱氨酸浓度增高，可能会影响红细胞的稳定性，导致溶血性贫血的发生。
2.肾结石
同型胱氨酸尿症患者由于遗传因素导致体内缺乏相应的酶类，无法正常代谢同型胱氨酸，使其在肾脏内结晶形成结石。肾结石主要发生在肾盂和输尿管连接处，可引起腰痛、血尿等症状。
3.骨骼异常
同型胱氨酸尿症患者的高胱氨酸血症会导致钙盐沉积减少，从而影响骨质矿化过程，出现骨骼发育迟缓或畸形的情况。骨骼异常的症状包括身高矮小、脊柱侧弯等，可通过X线检查来评估骨骼生长情况。
4.智力障碍
同型胱氨酸尿症患者由于神经系统受损，可能会出现认知功能下降，表现为智力低下。智力障碍通常通过智力测试来评估，建议到医院进行智力测验等相关检查。
5.神经功能紊乱
同型胱氨酸尿症患者高胱氨酸在脑组织中积聚，会引起中枢神经系统损伤，导致神经功能紊乱。神经功能紊乱可能导致癫痫发作、运动协调障碍等问题，需要进行头颅MRI以评估大脑结构是否异常。
针对同型胱氨酸尿症，可以进行血液生化检测、基因检测以及尿液分析等检查项目。治疗措施主要包括补充叶酸、维生素B6和B12，对于严重的高胱氨酸血症，可在医生指导下使用甲酰四氢叶酸钙片、甲钴胺胶囊等药物进行治疗。患者平时应注意保持良好的饮食习惯，避免食用高蛋白食物，同时注意多喝水促进排泄，有利于降低症状发生的风险。
2024-01-09 04:46
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医生回答(1)
周扬 主治医师 三甲
提问
典型的症状见于胱硫醚合成酶缺乏型的病例。患儿初生时正常，5～9个月间起病。主要症状是骨骼异常、晶体脱位、血栓形成、体格和智力发育迟缓、惊厥等。骨骼畸形有四肢和指趾细长(蜘蛛指趾)，易误认为是马凡氏综合征。
2017-04-28 14:28
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同型胱氨酸尿症(homocystinuria)又称高胱氨酸尿症、假性Marfan综合征，首先由Carson和Neill以及Gerrit-sen等人(1962)分别报告，是蛋氨酸由于酶缺陷而代谢紊乱所致的疾病，是一种含硫氨基酸的先天性代谢障碍性疾病，是累及眼、心血管、骨骼、神经系统的综合征。主要临床表现是多发性血栓形成、智力不全、晶体异位和指(趾)过长等。有报道显示多数患者的父母为近亲结婚。发病率约为1/2万～4万活产婴儿，但各地区差异很大。
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1、适用于维生素B6缺乏的预防和治疗，防治异烟肼中毒；也可用于妊娠、放射病及抗癌药所致的呕吐，脂溢性皮炎等。2、全胃肠道外营养及因摄入不足所致营养不良、进行性体重下降时维生素B6的补充。3、下列情况对维生素B6需要量增加：妊娠及哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、长期慢性感染、发热、先天性代谢障碍病（胱硫醚尿症、高草酸盐症、高胱氨酸尿症、黄嘌呤酸尿症）、充血性心力衰竭、长期血液透析、吸收不良综合症伴肝胆系统疾病（如酒精中毒伴肝硬化）、肠道疾病（乳糜泻、热带口炎性肠炎、局限性肠炎、持续腹泻）、胃切除术后。4、新生儿遗传性维生素B6依赖综合征。
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