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尼曼匹克症状有哪些
补充说明：尼曼匹克症状有哪些
a******W 2017-04-28 17:23
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精选回答(1)
赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
尼曼匹克症状包括腹部肿块、肝脾肿大、贫血、神经系统紊乱和呼吸困难等。由于这些症状可能与多种疾病相关，建议及时就医以确定诊断并获得适当治疗。
1.腹部肿块
腹部肿块通常是指在肚脐周围出现硬块，可能是由于消化系统疾病引起的。这些疾病可能导致胃肠功能减弱，进而引发腹腔内积液和炎症反应。肿块可能位于右上腹或中下腹，患者可能会感到疼痛或不适。
2.肝脾肿大
肝脾肿大是由于肝脏和/或脾脏组织受到损伤或感染而引起的。这会导致血液中的白蛋白水平下降，从而导致水肿和器官肿胀。肿大的肝脏和脾脏通常可在肋骨下方触及，触感可能坚硬或柔软。
3.贫血
贫血是由红细胞数量减少或者血红蛋白数量降低所引起的。这会导致身体各处供氧不足，影响到心脏的功能，使心脏需要更努力地工作以满足身体的需求。贫血的症状包括疲劳、头晕、心悸等，严重时可伴随呼吸困难。
4.神经系统紊乱
神经系统紊乱可能由多种原因引起，如遗传代谢性疾病。这些疾病会影响大脑和脊髓的功能，导致神经信号传导异常。神经系统紊乱的症状包括失眠、焦虑、抑郁等，还可能出现运动障碍、感觉异常等症状。
5.呼吸困难
呼吸困难可能由肺部疾病引起，如肺气肿。此时由于气体交换受限，机体为了获取更多氧气会增加呼吸频率和深度。患者可能感到胸闷、喘息或呼吸急促，尤其是在活动后。
针对上述症状，建议进行基因检测、脑脊液分析、肝功能测试以及影像学检查，如超声波扫描或MRI。治疗措施可能包括药物治疗，如阿糖胞苷、伊米苷酶等，具体用药需遵医嘱。患者应保持良好的生活习惯，避免吸烟和饮酒，定期监测病情变化，及时就医并接受专业指导。
2024-02-02 09:56
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孟文石 主治医师 三甲
提问
尼曼－匹克氏病注意同时伴有反复肺部感染者。肝脾肿大、早期出现神经系统症状和骨髓涂片找到典型的泡沫细胞即可对A型患儿作出初步诊断，但确诊仍需依据酶活性检测。由于正常白细胞中的鞘磷脂酶活性亦比较低。
2017-04-28 17:28
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尼曼-匹克氏病(Niemaoh-Pickdisease简称NPD)又称鞘磷脂沉积病(sphingomyelin lipidosis)，是一种罕见的先天性类脂质代谢障碍性疾病。其特点是全单核巨噬细胞和神经系统有大量的含有神经鞘磷脂的泡沫细胞。为常染色体隐性遗传，以犹太人发病较多，其发病率高达1/25，000。目前至少有五种类型。
多发人群：先天婴幼儿
典型症状： 细胞酶活性异常 SM累积量升高 肝脾肿大 核上性垂直性眼肌瘫痪 肌张力减低
临床检查： 细胞酶活性异常 SM累积量升高 肝脾肿大 核上性垂直性眼肌瘫痪 肌张力减低
治疗费用：不同医院收费标准不一致，市三甲医院约10000--50000
