发病时间：不清楚
小儿伯-韦综合征的症状有哪些
补充说明：小儿伯-韦综合征的症状有哪些
a******W 2017-04-28 21:20
我要咨询
精选回答(1)
高建军 副主任医师 潍坊市妇幼保健院 三甲
擅长：尿道炎，膀胱炎，肾炎，尿路结石，尿路肿瘤，前列腺炎，前列腺增生，前列腺癌， 男性不育症，少精子症，弱精子症，畸形精子症，无精子症，阳痿，早泄，包皮过长，包茎，包皮炎，龟头炎，包皮龟头黏连
提问
小儿伯-韦综合征常见于新生儿，通常表现为肝脾肿大、黄疸、生长迟缓、发育异常以及血小板减少性紫癜等症状。由于该疾病可能涉及多个器官系统，建议及时就医以评估和治疗。
1.肝脾肿大
由于胆汁淤积导致肝脏损伤和炎症反应，进而影响肝功能，此时为了代偿可能增生肥大。肝脏位于右上腹，脾脏则通常在左上腹部。如果发现肝脾肿大，可能会有触痛或叩击痛。
2.黄疸
当胆红素代谢障碍时，未结合胆红素不能正常排出体外，就会出现黄疸。黄疸通常表现为皮肤和眼白部分发黄，有时可伴有尿液变深。
3.生长迟缓
由于营养不良或其他健康问题引起的生长激素分泌不足，导致身高增长缓慢。生长迟缓可能导致身高低于同龄人平均值，但智力发育一般不受影响。
4.发育异常
由于基因突变导致机体某些器官或组织发育不全或畸形。发育异常的表现多种多样，可以是身体某个部位如手指、脚趾的先天畸形，也可能是内脏器官的问题。
5.血小板减少性紫癜
由于遗传因素导致血液中缺乏某种凝血因子，使得血小板数量减少，凝血功能受到影响。患者可能出现皮肤瘀斑、黏膜出血等症状，严重者可有鼻出血、呕血等。
针对上述症状，建议进行血常规、肝功能测试以及必要的基因检测以确认诊断。治疗措施可能包括药物治疗，如熊去氧胆酸片、拉米夫定片等，重症病例可能需要手术干预。患儿应保持良好的饮食习惯，避免高脂肪食物，同时注意休息，保证充足的睡眠，有利于促进疾病的恢复。
2024-03-13 18:24
举报相关问题
医生回答(1)
李岗锋 主治医师 三甲
擅长：全科
提问
内脏肥大，巨肾，巨眼球，巨输尿管，心脏畸形，特发性心脏肥大，隐睾，阴蒂肥大，膈肌缺损，小头症，颜面中部发育不良，耳轮畸形，面部红斑痣，面部火焰状母斑等，尤以额眉部血管痣多见。脐部其他异常可有脐疝，脐带疝，腹直肌分离等。
2017-04-28 21:27
举报向医生提问
小儿伯-韦综合征(Beckwith-Wiedemann syndrome)是一种少见的先天畸形，主要特征为脐膨出、巨舌和巨体，还可伴有其他畸形和异常，如低血糖、内脏肥大、半身肥大、小头、脐部异常、面部红斑痣、隐睾、阴蒂肥大、心脏畸形、巨肾、巨输尿管、巨眼球等，另与某些肿瘤有一定关系。小儿伯-韦综合征为常染色体显性遗传，也可能为多基因遗传。小儿伯-韦综合征也称为突脐、巨舌、巨体综合征(exomphalos-macroglossia-gigantism syndrome)、EMG综合征、WiedemannⅡ型综合征、Wilm瘤和半身肥大综合征、Beckwith综合征、新生儿低血糖巨内脏巨舌小头综合征(neonatal hypoglycemia visceromegaly macroglossia microcephaly syndrome)等。
复方倍他米松注射液
本品适用于治疗对皮质激素敏感的急性和慢性疾病。皮质激素疗法是常规疗法的一种辅助治疗，不能代替常规疗法。肌肉骨骼和软组织疾病：类风湿性关节炎、骨关节炎、滑囊炎、强直性脊椎炎、上髁炎、脊神经根炎、尾骨痛、坐骨神经痛、腰痛、斜颈、腱鞘囊肿、外生骨疣、筋膜炎。变态反应性疾病：慢性支气管哮喘（包括哮喘持续状态的辅助治疗）、枯草热、血管神经性水肿、过敏性气管炎、季节性或常年性过敏性鼻炎，药物反应、血清病、昆虫叮咬。皮肤病：异位性皮炎（钱币状湿疹）、神经性皮炎（局限性单纯苔藓）、接触性皮炎、重症日光性皮炎、荨麻疹、肥大性扁平苔藓、糖尿病脂性渐进性坏死、斑秃、盘状红斑狼疮、牛皮癣、瘢痕疙瘩、天疱疮、疱疹性皮炎、囊肿性痤疮。胶原病：播散性红斑狼疮、硬皮病、皮肌炎、结节性血管周围炎。肿瘤：成人白血病和淋巴瘤的姑息治疗，小儿急性白血病。其他疾患：肾上腺性腺综合征、溃疡性结肠炎、节段性回肠炎、口炎性腹泻、足部疾病（硬鸡眼下滑囊炎、僵拇、小趾内翻）、需结膜下注射的疾病、皮质激素奏效的恶液质、肾炎及肾病综合征。本品可治疗原发性或继发性肾上腺皮质功能不全，但应适当补充盐皮质激素。本品推荐用于：（1）肌内注射治疗对全身用皮质激素类药物奏效的疾病；（2）直接注入有适应症的病患软组织；（3）关节内和关节周围注射治疗关节炎；（4）皮损内注射治疗各种皮肤病；（5）局部注射治疗某些足部炎性和囊性疾病。
注射用绒促性素
1.青春期前隐睾症的诊断和治疗。 2.垂体功能低下所致的男性不育，可与尿促性素合用。长期促性腺激素功能低下者，还应辅以睾酮治疗。 3.垂体促性腺激素不足所致的女性无排卵性不孕症，常在氯米芬治疗无效后，联合应用本品与绝经后促性腺激素合用以促进排卵。 4.用于体外受精以获取多个卵母细胞，需与绝经后促性腺激素联合应用。 5.女性黄体功能不全的治疗。 6.功能性予宫出血、妊娠早期先兆流产、习惯性流产。
龙牡壮骨颗粒
强筋壮骨，和胃健脾。用于治疗和预防小儿佝偻病、软骨病；对小儿多汗、夜惊、食欲不振、消化不良、发育迟缓也有治疗作用。
五妙水仙膏
本品具有去腐生新，清热解毒的作用。主治扁平疣、各种痣、寻常疣(瘊子)、老年斑、血管瘤、汗管瘤、皮赘等皮肤疾病。
