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新生儿wilson-mikity综合征症状
补充说明：新生儿wilson-mikity综合征症状
a******W 2017-05-01 19:46
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精选回答(1)
李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
新生儿Wilson-Mikity综合征表现为皮肤黏膜色素沉着、呼吸困难、喂养困难、生长迟缓、肝脾肿大等症状，通常伴有贫血，需要及时就医以评估治疗需求。
1.皮肤黏膜色素沉着
威尔逊-米基特综合症是由于基因突变导致铜代谢障碍，使体内铜离子积累过多。铜蓝蛋白是一种运输铜离子的蛋白质，当其缺乏时会导致铜离子在体内积聚，进而形成黑色素，造成皮肤黏膜色素沉着。此症状通常出现在皮肤皱褶处和口腔黏膜上，如腋窝、肘窝等。
2.呼吸困难
威尔逊-米基特综合症患者可能会出现肺部受累的情况，此时会因为炎症反应而引发咳嗽、咳痰以及呼吸困难等症状。症状可能发生在任何年龄段，但新生儿更易受影响，表现为呼吸急促、鼻翼扇动等。
3.喂养困难
威尔逊-米基特综合症还会影响消化系统功能，导致食欲减退、腹泻等问题，从而影响到正常的进食过程。这种症状主要表现在新生儿期，可伴随呕吐、腹胀等情况发生。
4.生长迟缓
威尔逊-米基特综合症会影响机体正常的新陈代谢，进而干扰营养物质的吸收和利用，导致体重增长缓慢。生长迟缓可能从出生后早期开始，伴随着身高和头围的增长低于同龄儿童的平均水平。
5.肝脾肿大
威尔逊-米基特综合症中肝脏和脾脏也可能受到损伤，这可能导致肝脾肿大的情况发生。这种情况多见于成年患者，但也有可能在新生儿时期出现，触诊腹部时可发现。
针对威尔逊-米基特综合症的症状，可以进行血清铜蓝蛋白水平检测、尿铜测定、肝功能测试等来评估病情。治疗措施包括遵医嘱使用锌剂以改善铜代谢异常，必要时需及时就医并接受专业治疗。对于新生儿患者，应密切监测上述症状变化，同时关注患儿的心理健康，给予足够的关心和支持。
2024-03-04 09:10
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医生回答(1)
赵立垠 主治医师 三甲
擅长：全科
提问
肺功能检查是呼吸系统疾病的必要检查之一，对于早期检出肺、气道病变，评估疾病的病情严重程度及预后，评定药物或其它治疗方法的疗效，鉴别呼吸困难的原因，诊断病变部位、评估肺功能对手术的耐受力或劳动强度耐受力及对危重病人的监护等方面有重要的指导意义。
2017-05-01 20:01
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呼吸困难是呼吸功能不全的一个重要症状，是患者主观上有空气不足或呼吸费力的感觉;而客观上表现为呼吸频率、深度、和节律的改变。
症状起因：根据主要的发病机理，可将呼吸困难分为下列五种类型：一.肺源性呼吸困难：由呼吸器官病变所致，主要表现为下面三种形式：1)吸气性呼吸困难：表现为喘鸣、吸气时胸骨、锁骨上窝及肋间隙凹陷mdah;三凹征。常见于喉、气管狭窄，如炎症、水肿、异物和肿瘤等。2)呼气性呼吸困难：呼气相延长，伴有哮鸣音，见于支气管哮喘和阻塞性肺病。3)混合性呼吸困难：见于肺炎、肺纤维化、大量胸腔积液、气胸等。二.心源性呼吸困难：常见于左心功能不全所致心源性肺水肿，其临床特点：1)患者有严重的心脏病史。2)呈混合性呼吸困难，卧位及夜间明显。3)肺底部可出现中、小湿锣音，并随体位而变化。4)X线检查：心影有异常改变;肺门及其附近充血或兼有肺水肿征。三.中毒性呼吸困难：各种原因所致的酸中毒，均可使血中二氧化碳升高、pH降低，刺激外周化学感受器或直接兴奋呼吸中枢，增加呼吸通气量，表现为深而大的呼吸困难;呼吸抑制剂如吗啡、巴比妥类等中毒时，也可抑制呼吸中枢，使呼吸浅而慢。四.血源性呼吸困难：重症贫血可因红细胞减少，血氧不足而致气促，尤以活动后显剧;大出血或休克时因缺血及血压下降，刺激呼吸中枢而引起呼吸困难。五.神经精神性与肌病性呼吸困难：重症脑部疾病如脑炎、脑血管意外、脑肿瘤等直接累及呼吸中枢，出现异常的呼吸节律，导致呼吸困难;重症肌无力危象引起呼吸肌麻痹，导致严重的呼吸困难;另外，癔症也可有呼吸困难发作，其特点是呼吸显著频速、表浅，因呼吸性硷中毒常伴有手足搐襦症。
就诊科室：呼吸、心血管内科
