发病时间：不清楚
你好，请问一下氨基酸代谢异常是什么意思
补充说明：你好，请问一下氨基酸代谢异常是什么意思
a*******L 2017-05-16 10:34
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王婷 副主任医师 绵阳市第三人民医院 三甲
擅长：擅长于急慢性肾炎，肾病综合征，糖尿病肾病等继发性肾病，尿路感染，急慢性肾衰竭及中毒性疾病诊治有着丰富经验。擅长各种血液净化治疗。
提问
你好，根据你的叙述氨基酸一般是蛋白质的主要组成部分，蛋白质主要由20种基本氨基酸组成，儿童除了需要与成人相同的八种必需氨基酸以外，组氨酸是婴儿所需要的必需氨基酸。胱氨酸，酪氨酸，精氨酸，牛磺酸对早产儿可能也必须。那么氨基酸代谢病大多数为常染色体隐性遗传病。建议您带孩子到医院复查，明确具体诊断。临床上一般没有明显症状的氨基酸尿者，不需要特殊的治疗。有症状的对症治疗即可，希望我的回复对你有帮助。
2018-12-08 16:01
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刘波 副主任护师 朝阳市中心医院 三甲
擅长：擅长小儿呼吸、消化系统、营养障碍疾病以及感染性疾病和小儿皮肤类疾病的临床护理与指导，对小儿生长发育及喂养等也有一定的经验。
提问
氨基酸一般是蛋白质的主要组成部分，蛋白质主要由20种基本氨基酸组成，儿童除了需要与成人相同的八种必需氨基酸以外，组氨酸是婴儿所需要的必需氨基酸。胱氨酸，酪氨酸，精氨酸，牛磺酸对早产儿可能也必须。那么氨基酸代谢病大多数为常染色体隐性遗传病。建议您带孩子到医院复查，明确具体诊断。临床上一般没有明显症状的氨基酸尿者，不需要特殊的治疗。有症状的对症治疗即可。
2018-08-16 14:43
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遗传代谢病多为单基因遗传病，包括代谢大分子类疾病：包括溶酶体贮积症（三十几种病）、线粒体病等等，代谢小分子类疾病：氨基酸、有机酸、脂肪酸等。遗传代谢病一部分病因由基因遗传导致，还有一部分是后天基因突变造成，发病期不仅仅是新生儿，覆盖全年龄阶段。目前已发现的超过500种，其中有戈谢病、法不里病、苯丙酮尿症、甲基丙二酸血症等疾病。
多发人群：新生儿
治疗费用：市三甲医院约（5000 —— 10000元）
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1．用于未进食强化奶粉或有严重脂肪吸收不良母亲所生的新生儿、早产儿、低出生体重儿.2．未成熟儿及低出生体重婴儿常规应用本品,可预防维生素E缺乏引起的溶血性贫血,并可减轻由于氧中毒所致的球后纤维组织形成（可致盲）及支气管-肺系统发育不良.但亦有人认为上述作用尚需进一步研究证实.3．用于进行性肌营养不良的辅助治疗.
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