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医生,这个遗传代谢病能治好吗?

发病时间:不清楚

医生,这个遗传代谢病能治好吗?

补充说明:医生,这个遗传代谢病能治好吗?

a*******L 2017-05-21 11:02

遗传代谢病 性疾病 先天性代谢缺陷 缺陷 维生素

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精选回答(2)

姚学华 副主任医师 龙口市城市社区卫生服务中心

擅长:高血压,冠心病,高脂血症,胃炎,肠炎,肺炎,支气管炎和支气管哮喘等内科疾病的诊断和治疗

提问

你的宝宝一岁,有遗传代谢病。遗传代谢病因维持机体正常代谢所必需的某些有多肽或蛋白质组成的酶,受体,载体,及膜泵生物合成发生遗传缺陷,即编码这类多肽的基因发生突变而导致的疾病,又称为遗传代谢异常或先天性代谢缺陷。
遗传代谢病治疗原则是以减少代谢缺陷造成的毒性物质蓄积,补充正常需要的物质,酶或进行基因医疗,大多数遗传代谢病,以饮食治疗为主,部分疾患可通过维生素,辅酶类等进行治疗,通过对症治疗,许多疾患可以得到有效的控制,可以正常的生活,学习和工作。

2018-11-01 16:20

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蔡康兴 主治医师 云南省普洱市77327部队医院

擅长:小儿急性上呼吸道感染、小儿肺炎、小儿厌食症、小儿腹泻 、小儿哮喘、 新生儿疾病、过敏性紫癜、佝偻病等。

提问

你好!遗传代谢性疾病是一种基因水平异常,引起的相关功能障碍性疾病,他的种类很多。只能对症治疗,不能根治。

2017-05-21 15:49

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疾病百科

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遗传代谢病

遗传代谢病多为单基因遗传病,包括代谢大分子类疾病:包括溶酶体贮积症(三十几种病)、线粒体病等等,代谢小分子类疾病:氨基酸、有机酸、脂肪酸等。遗传代谢病一部分病因由基因遗传导致,还有一部分是后天基因突变造成,发病期不仅仅是新生儿,覆盖全年龄阶段。目前已发现的超过500种,其中有戈谢病、法不里病、苯丙酮尿症、甲基丙二酸血症等疾病。

  • 多发人群:新生儿

  • 治疗费用:市三甲医院约(5000 —— 10000元)

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