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21三体综合征的核型有哪些主要临床表现是
补充说明：21三体综合征的核型有哪些主要临床表现是
2017-05-28 15:02
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精选回答(2)
谭金凤 主治医师 中山大学附属第一医院 三甲
擅长：妇产科常见病、多发病的诊治，特别是妇科内分泌及月经病，不孕不育，子宫肌瘤，卵巢肿瘤，宫颈疾病，产科常见病等。
提问
21三体综合征一般指的是唐氏综合征，临床上的表现有特殊面容、智力低下、生长发育迟缓等。
1、特殊面容
唐氏综合征患者会出现眼距宽、鼻梁低平、外耳小等特殊面容，同时还会伴随皮肤上的毛发较少、骨龄明显大于实际年龄等情况。
2、智力低下
患者会出现不同程度的智力低下，并且随着年龄的增长，智力低下的情况会越来越严重，语言发育也会受到一定的影响。
3、生长发育迟缓
大部分患者会出现生长发育迟缓的情况，身高和体重均会比较矮小，而且还会伴随着四肢短、躯干长等情况。
除此之外，还可能会伴有先天性心脏病等表现。唐氏综合征目前无法进行有效的治疗，只能通过孕期筛查防止疾病发生。建议在孕期要积极配合医生进行产检，如果在检查时发现上述情况，需要积极配合医生进行羊水穿刺等检查，明确诊断。
2023-07-24 08:16
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曲朋安 副主任医师 烟台龙矿中心医院
擅长：小儿呼吸系统疾病，过敏性疾病，小儿肠炎，过敏性紫癜，川崎病，幼儿急疹，水痘，腮腺炎，手足口病，新生儿疾病等
提问
二十一三体分为标准型，嵌合型，易位型的。最常见的就是标准型的，症状最轻的就是嵌合型的。最主要的就是特殊的面容，智力低下，舌头伸在口外
2017-05-28 18:01
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鼻梁低平，医学上称之为“低鼻”或“鞍鼻”，是一种常见的外鼻畸形，它往往是鼻中隔软骨及鼻骨因外伤、感染或先天因素而致鼻梁部塌陷。
