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新生儿筛查苯丙氨酸低很什么回事
补充说明：新生儿筛查苯丙氨酸低很什么回事
2017-06-11 00:36
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精选回答(4)
吴泽霖 副主任医师 广州医科大学附属第一医院 三甲
擅长：间质性肺疾病、肺炎、上呼吸道感染、胸膜疾病、白血病、淋巴瘤、贫血、紫癜性疾病、肝脏疾病、功能性胃肠病、肠道疾病、胃十二指肠疾病
提问
新生儿筛查苯丙氨酸低很可能是正常现象，也可能是饮食因素、遗传因素、苯丙酮尿症、肝功能损伤等原因引起的，需要明确原因采取措施。
1、正常现象
如果新生儿在出生以后，体内的苯丙氨酸含量比较低，随着年龄的增长，体内的苯丙氨酸含量会逐渐地升高，一般属于正常的生理现象，不需要特殊治疗。
2、饮食因素
如果母亲在怀孕期间过多地食用含有苯丙氨酸的食物，可能会导致新生儿体内的苯丙氨酸含量偏高，从而导致新生儿在出生以后出现苯丙氨酸偏低的情况。建议母亲避免过多食用含有苯丙氨酸的食物，可以通过奶粉喂养的方式，补充新生儿体内所需要的营养物质。
3、遗传因素
苯丙氨酸是人体必需的氨基酸之一，如果新生儿的父母双方或一方患有苯丙酮尿症，则新生儿患有苯丙酮尿症的概率会比较高，从而导致新生儿出现苯丙氨酸偏低的情况。
4、苯丙氨酸摄入过少
如果新生儿在出生以后，奶量摄入不足，导致体内的苯丙氨酸没有被充分地利用，也会出现上述情况。建议母亲多吃一些富含蛋白质的食物，比如牛奶、鸡蛋等，可以通过奶粉喂养的方式补充新生儿体内所需要的营养物质。
5、肝功能损伤
如果新生儿在出生以后，出现了肝功能损伤的情况，会导致苯丙氨酸的代谢出现异常，从而引起苯丙氨酸偏低的情况。建议家长及时带新生儿去医院进行肝功能检查，必要时需要在医生的指导下服用复方甘草酸苷片、双环醇片等药物治疗。同时还要注意多休息，避免过度劳累。
如果新生儿出现明显不适，建议及时就医，以免延误病情。
2023-08-17 22:22
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张爱民 三甲
擅长：新生儿各种疾病，儿童呼吸系统疾病的诊治及儿童危重疑难杂症的诊治
提问
您好，苯丙氨酸是正常人不可缺少的营养成分，正常人的肝脏里有一种特殊的酶，它能把苯丙氨酸转化为身体必需的营养成分。苯丙氨酸缺乏时可影响体内酪氨酸合成而导致甲状腺素水平降低，影响其代谢活动，是会导致高TSH血症的。若缺乏苯丙氨酸羟化酶，氧化成酪氨酸的反应受到障碍，可导致苯丙酮尿症，是最常见的氨基酸代谢缺陷。
指导意见：
建议进一步筛查，看是否缺乏苯丙氨酸羟化酶。本病没有什么好的治疗方法，主要是补充苯丙氨酸及食物治疗。平时可多吃全谷、牛奶、乳制品、蛋、猪肉、牛肉、鸡肉、豆类、叶菜等苯丙氨酸含量较为丰富的食物。
2019-07-30 15:56
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王松松 医师 天津市妇幼保健院
擅长：擅长合理膳食、营养素缺乏、儿童生长监测等营养指导。
提问
您好，促甲状腺激素分泌高与苯丙氨酸低没有关系。促甲状腺激素高应及时复查，如确诊甲状腺功能低下，应及时进行治疗。
2017-06-11 21:04
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蔡康兴 主治医师 云南省普洱市77327部队医院
擅长：小儿急性上呼吸道感染、小儿肺炎、小儿厌食症、小儿腹泻 、小儿哮喘、 新生儿疾病、过敏性紫癜、佝偻病等。
提问
你好！苯丙氨酸降低没有太大意义，如果增高的话可能与苯丙酮尿症有关。TSH增高可能与先天性甲状腺功能减退有关，与苯丙酮尿症没有关系。
2017-06-11 08:05
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
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