发病时间：不清楚
你好新生儿14天检查苯丙氨酸2.35，
补充说明：你好新生儿14天检查苯丙氨酸2.35，
a*******G 2017-06-15 18:31
我要咨询
精选回答(2)
陈医生 副主任医师 39互联网医院
擅长：高血压，糖尿病，妇科疾病，胃肠道疾病 ，呼吸系统疾病，缺铁性贫血，肝胆系统疾病，超声检查，泌尿系统疾病。
提问
你好。正常情况下新生儿疾病筛查苯丙氨酸小于2.0，你家孩子的轻度升高，有苯丙酮尿症的可能，建议及时到正规医疗机构采血复查。
2017-06-15 20:24
举报
王松松 医师 天津市妇幼保健院
擅长：擅长合理膳食、营养素缺乏、儿童生长监测等营养指导。
提问
您好，新生儿苯丙氨酸正常应低于1.22mmol/L，您家孩子的值明显偏高。如果确诊苯丙氨酸酮尿症应及时采用低苯丙氨酸饮食。
2017-06-15 19:40
举报相关问题
向医生提问
苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
