发病时间：不清楚
你好！陈教授苯丙酮尿症孩子40天，这个
补充说明：你好！陈教授苯丙酮尿症孩子40天，这个
P*******3 2017-06-16 11:21
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陈医生 副主任医师 39互联网医院
擅长：高血压，糖尿病，妇科疾病，胃肠道疾病 ，呼吸系统疾病，缺铁性贫血，肝胆系统疾病，超声检查，泌尿系统疾病。
提问
你好。根据你孩子的疾病筛查结果，只是笨丙酮尿症监测数据偏高，并不能确诊为苯丙酮尿症，应该不严重。对于你家孩子的情况，建议一进早到省妇幼保健院检查。
2017-06-16 22:10
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
