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新生儿遗传代谢病筛查

发病时间:不清楚

新生儿遗传代谢病筛查

补充说明:新生儿遗传代谢病筛查

a*******G 2017-07-03 19:27

遗传代谢病 性疾病 苯丙酮尿症 蚕豆病 甲状腺功能减低 甲状腺

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精选回答(2)

刘祥礼 主任医师 日照市中医医院 三甲

擅长:擅长各种内科疾病。

提问

你好,很高兴为你解答,根据你所描述的情况分析如下,新生儿遗传代谢疾病筛查,一般包括苯丙酮尿症,甲状腺低下等,是一项免费筛查项目,具有早发现,早治疗,是可以提现治疗,预后一般较好。,希望我的回答对你有所帮助,祝你身体健康,万事如意。

2018-11-18 20:51

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陈医生 副主任医师 39互联网医院

擅长:高血压,糖尿病,妇科疾病,胃肠道疾病 ,呼吸系统疾病,缺铁性贫血,肝胆系统疾病,超声检查,泌尿系统疾病。

提问

你好。新生儿遗传代谢性疾病筛查,主要排出的是多种先天代谢性疾病,如苯丙酮尿症、蚕豆病的。早期检查出来,给予对症处理,能够改善孩子的生活质量。

2017-07-03 20:12

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遗传代谢病

遗传代谢病多为单基因遗传病,包括代谢大分子类疾病:包括溶酶体贮积症(三十几种病)、线粒体病等等,代谢小分子类疾病:氨基酸、有机酸、脂肪酸等。遗传代谢病一部分病因由基因遗传导致,还有一部分是后天基因突变造成,发病期不仅仅是新生儿,覆盖全年龄阶段。目前已发现的超过500种,其中有戈谢病、法不里病、苯丙酮尿症、甲基丙二酸血症等疾病。

  • 多发人群:新生儿

  • 治疗费用:市三甲医院约(5000 —— 10000元)

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