发病时间：不清楚
新生儿苯丙氨酸的正常值是多少？我家宝宝
补充说明：新生儿苯丙氨酸的正常值是多少？我家宝宝
a*******G 2017-07-10 13:35
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精选回答(3)
顾倩 副主任医师 池州市人民医院 三甲
擅长：儿科疾病。
提问
宝宝这种情况要结合宝宝的临床症状来决定，而且宝宝有特殊的面貌特征，而且宝宝有特殊的鼠尿臭味。而且一定要复查。发现越早治疗效果越好，主要是采用低苯丙氨酸奶粉。至少要维持到青春期，主要是避免神经系统的永久性损害。主要是维持低苯丙氨酸的浓度。
2018-12-25 09:18
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黄诚英 副主任医师 北流市人民医院
擅长：对内科常见病都可以进行初步诊断和治疗。
提问
你好！苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积，并从尿中大量排出。当苯丙氨酸含大于0.24mmol/L，即两倍于正常参考值时，应复查或采静脉血定量测定苯丙氨酸和酪氨酸。根据目前检查结果来看，应该属于苯丙酮尿症，应尽早给予积极治疗，主要是饮食疗法。开始治疗的年龄愈小，效果愈好。
2018-08-08 19:45
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蔡康兴 主治医师 云南省普洱市77327部队医院
擅长：小儿急性上呼吸道感染、小儿肺炎、小儿厌食症、小儿腹泻 、小儿哮喘、 新生儿疾病、过敏性紫癜、佝偻病等。
提问
你好！正常新生儿苯丙氨酸含量不高于0.2，孩子目前已明显高于正常值，建议去医院复查。
2017-07-10 15:38
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
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