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新生儿苯丙氨酸的的正常值是多少？我家宝
补充说明：新生儿苯丙氨酸的的正常值是多少？我家宝
a*******G 2017-07-10 13:41
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精选回答(4)
顾倩 副主任医师 池州市人民医院 三甲
擅长：儿科疾病。
提问
苯丙氨酸是人体必需氨基酸之一。它属于芳香族氨基酸，在体内大部分经过苯丙氨酸羟化酶催化作用氧化成酪氨酸，并与酪氨酸一起合成重要的神经递质和激素，参与机体糖代谢和脂肪代谢。小儿苯丙氨酸的正常范围是小于120，根据你的情况描述，考虑苯丙酮尿症的可能性不是很大。
2018-12-11 22:31
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王素霞 副主任医师 威县妇幼保健
擅长：擅长小儿发热，呼吸道感染，扁桃体发炎。支气管儿肺炎，支原体肺炎。过敏性咳嗽，小儿肠炎，慢性腹泻，消化不良，佝偻病，新生儿呕吐等
提问
你好，小儿苯丙酮尿症的血苯丙氨酸的正常值为小于120μmol/L。经典型PKU血Phe浓度>1200μmol/L；中度型PKU360～1200μmol/L；轻型PKU血苯丙氨酸小于120～360μmol/L。丙氨酸是一种遗传代谢病，是由于体内苯丙氨酸向酪氨酸代谢受阻，血液和组织中苯丙氨酸浓度增高，尿中苯丙酮酸、苯乙酸和苯乳酸显著增加。有些患儿会出现苯丙氨酸的暂时性偏高。建议上级医院复查。
2018-08-06 13:00
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蔡康兴 主治医师 云南省普洱市77327部队医院
擅长：小儿急性上呼吸道感染、小儿肺炎、小儿厌食症、小儿腹泻 、小儿哮喘、 新生儿疾病、过敏性紫癜、佝偻病等。
提问
你好！根据筛查结果来看，新生儿苯丙氨酸水平升高明显，需及时去医院复查，明确诊断。
2017-07-10 16:55
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陶丽萍 主治医师 邢台市第一医院
擅长：小儿常见病，如消化不良，腹泻，佝偻病，营养不良，小儿气管炎肺炎，蛔虫感染，手足口病、湿疹、鹅口疮，贫血、低血糖、流鼻血等。疫苗接种。
提问
苯丙氨酸的检测方法有好多种，需要看你检查的医院的正常值，一般会有正常值的范围的。第一次检查偏高的话，不能确诊，需要再次复查的建议尽早复查
2017-07-10 16:21
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
