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我女儿一个月检查出苯丙氨酸怎么办
补充说明：我女儿一个月检查出苯丙氨酸怎么办
a*******G 2017-12-20 12:49
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精选回答(1)
王海燕 玉门市新市区社区卫生服务中心
擅长：糖尿病，高血压的药物临床应用，糖尿病，高血压的营养和运动治疗，临床用药资咨询。
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你好，根据您的描述，建议去医院儿科就诊。详细检查,结合临床表现和家族史,排查苯丙酮尿症。
2017-12-20 17:36
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
