发病时间：不清楚
酪氨酸血症
补充说明：酪氨酸血症
2008-11-09 08:49
我要咨询
精选回答(2)
郑永江 副主任医师 中山大学附属第三医院 三甲
擅长：博士，副主任医师，副教授，博士生导师。擅长各种血液病的诊断与治疗。熟悉内科常见疾病的诊疗，特别是血液科常见疾病包括贫血，血小板减少，白细胞减少，发热查因，血常规异常，急慢性白血病，恶性淋巴瘤，多发性骨髓瘤的诊断与治疗，造血干细胞移植及其并发症的诊治。
提问
酪氨酸血症是一种常染色体隐性遗传病，是由于酪氨酸代谢途径中的酶系统缺陷而引起的疾病。
酪氨酸血症是由于肝脏缺乏代谢酪氨酸的酶，使酪氨酸不能转化为多巴胺和5-羟色胺，导致体内黑色素增多，从而引起的疾病。酪氨酸血症是一种遗传性疾病，多见于黑人，男性患者多于女性患者。患者主要表现为肝肿大、肝功能异常、贫血、生长发育迟缓等症状，部分患者还会出现行为异常、精神障碍等情况。
酪氨酸血症目前没有根治方法，只能通过药物治疗和饮食治疗缓解症状，可遵医嘱使用维生素B6片、左卡尼汀等药物治疗。同时，患者在日常生活中还应注意低酪氨酸、低苯丙氨酸饮食，多吃新鲜的水果和蔬菜，避免食用含酪氨酸的食物，如肉、蛋、奶等。
2023-07-25 03:11
举报
杨立志 副主任医师 商丘市睢阳区中医院
擅长：高血压，冠心病，消化系统疾病，中西医结合科，儿科
提问
你好，根据你的咨询，又称"先天性酪氨酸血(症)"。是一种因富马酰乙酰乙酸盐水解酶缺乏引起酪氨酸代谢异常、严重肝损伤及肾小管缺陷的常染色体隐性遗传性临床综合征。急性患者有肝大、肝细胞脂肪浸润或坏死，慢性患者可有肝纤维化、肝硬化，甚至发生肝癌。肾脏可有小管退变，胰岛增生，大脑基底核退行性变。临床上急、慢性患者可发生在同一家庭。急性型常为婴儿，出现呕吐、肝脾大、水肿、腹水、气短和出血倾向，部分有黄疸，90%迅速死亡。慢性型多发生在6个月后婴儿，有肝硬化及高磷酸盐尿、低磷酸盐血症及软骨病。检查可有高氨基酸血症，如酪氨酸、脯氨酸、苏氨酸及苯丙氨酸等，肝功能异常，低血糖、低血清蛋白及出血倾向等。限制苯丙氨酸、酪氨酸饮食，纠正低血糖、低血钾、碱中毒及出血倾向。尚要控制肾病。惟一有效治疗是早期肝移植。
2017-10-28 18:06
举报相关问题
向医生提问
肝脏是腹腔内最大的实质性器官，担负人体的重要生理功能。肝细胞对缺氧的耐受力较差，故有肝动脉和门静脉提供丰富的血液供应，并有大小胆管与血管伴行输送胆汁。它位于右上腹的深部，有下胸壁和膈肌的保护。但由于肝脏体积大，质地脆，一旦遭受暴力容易损伤，发生腹腔内出血或胆汁泄漏，引起出血性休克和/或胆汁性腹膜炎，后果严重，必须及时诊断和正确处理。
吲哚美辛巴布膏
用于缓解局部软组织疼痛，如 （1）运动创伤（如扭伤、拉伤、肌腱损伤等）引起的局部软组织疼痛。 （2）慢性软组织劳损（如颈部、肩背、腰腿等）所致的局部酸痛。 （3）骨关节疾病（如颈椎病、类风湿性关节炎、风湿性关节炎、肩周炎等）的局部对症止痛治疗。
乌苯美司胶囊
本品可增强免疫功能，用于抗癌化疗、放疗的辅助治疗，老年性免疫功能缺陷等。 可配合化疗、放疗及联合应用于白血病、多发性骨髓瘤、骨髓增生异常综合症及造血干 细胞移植后，以及其它实体瘤患者。
奥利司他胶囊
奥利司他胶囊结合微低热能饮食适用于肥胖和体重超重者包括那些已经出现与肥胖相关的危险因素的患者的长期治疗。奥利司他胶囊具有长期的体重控制（减轻体重、维持体重和预防反弹）的疗效。服用奥利司他胶囊可以降低与肥胖相关的危险因素和与肥胖相关的其它疾病的发病率，包括高胆固醇血症、2型糖尿病，糖耐量低减，高胰岛素血症、高血压，并可减少脏器中的脂肪含量。
复方鳖甲软肝片
软坚散结，化瘀解毒，益气养血。用于慢性乙型肝炎肝纤维化，以及早期肝硬化属瘀血阻络，气血亏虚兼热毒未尽证。症见：胁肋隐痛或肋下痞块，面色晦黯，脘腹胀满，纳差便溏，神疲乏力，口干口苦，赤缕红丝等。
