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新生儿疾病筛查怎么查

发病时间:不清楚

新生儿疾病筛查怎么查

补充说明:新生儿疾病筛查怎么查

补充提问:2个月,女孩

2018-07-29 21:38

新生儿疾病筛查 甲状腺功能低下 苯丙酮尿症 内分泌病 发育落后

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精选回答(2)

宋凌云 副主任医师 鹤岗市妇幼保健院 三甲

擅长:擅长对小儿呼吸系统,消化系统常见病、多发病的诊治。

提问

新生儿疾病筛查是指通过血液检查对某些危害严重的先天性代谢病及内分泌病进行群体过筛,使它们在临床症状尚未表现之前,或表现轻微时,而其生化、激素等变化已比较明显时,得以早期诊断、早期进行治疗,避免患儿重要脏器,如脑、肝、骨等不可回逆性的损害所导致的死亡或生长、智能发育落后。目前主要免费筛查苯丙酮尿症和先天性甲状腺功能低下。如果孩子筛查出现异常,都会有短信通知复查。

2019-07-29 08:28

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蔡康兴 主治医师 云南省普洱市77327部队医院

擅长:小儿急性上呼吸道感染、小儿肺炎、小儿厌食症、小儿腹泻 、小儿哮喘、 新生儿疾病、过敏性紫癜、佝偻病等。

提问

你好!新生儿足跟血检查是一项必检项目,是筛查相关先天性疾病的一种手段。目前我国主要筛查的是先天性甲状腺功能低下症和苯丙酮尿症,足跟血属于末梢血,采血比较方便,这与检查结果没有太大的关系,一般在一个月左右会出检查结果,异常的话必须进一步检查明确诊断。

2018-07-29 21:40

1条追问

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追问: 有扫码的,但是没有结果

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回复: 你好!一般在出生后第三天就要筛查的,你可以咨询一下生孩子的医院。

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苯丙酮尿症 (苯丙氨酸羟化酶缺乏症,苯酮尿症)

苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase,PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见,遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一,主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等,脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗,则前述临床表现可不发生,智力正常,脑电图异常也可得到恢复。

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