发病时间：不清楚
孩子出生查血苯丙酸尿值达1.9属于正常
补充说明：孩子出生查血苯丙酸尿值达1.9属于正常
P*******9 2018-08-31 15:34
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精选回答(3)
黄诚英 副主任医师 北流市人民医院
擅长：对内科常见病都可以进行初步诊断和治疗。
提问
新生儿出生后，采用母乳喂养三天后就可以采取足跟血化验检查苯丙酮尿症，当苯丙氨酸含量大于零点二四/L（4mg/dl）即两倍于正常参考值时，应复查或采静脉血定量测定苯丙氨酸和酪氨酸。根据你的描述化验值，需要考虑苯丙酮尿症的，确诊该病没有特效药物，使用专门奶粉喂养即可，宝贝还没有两个月，还不晚的。
2018-11-09 15:28
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陈小芹 医师 西峰乡卫生院
擅长：各种慢性疾病的临床营养学治疗，呼吸系统疾病（如感冒，慢阻肺，气管炎，扁桃体炎），心血管系统疾病，消化系统疾病，儿科疾病，高血压，糖尿病的护理及健康教育。
提问
你好，苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积，并从尿中大量排出。根据你的描述你的孩子的这种情况考虑是苯丙酮尿症，应尽早到医院检查，确诊后给予积极治疗，主要是饮食疗法。开始治疗的年龄愈小，效果愈好。
2018-09-01 14:32
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蔡康兴 主治医师 云南省普洱市77327部队医院
擅长：小儿急性上呼吸道感染、小儿肺炎、小儿厌食症、小儿腹泻 、小儿哮喘、 新生儿疾病、过敏性紫癜、佝偻病等。
提问
你好！苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积，并从尿中大量排出。当苯丙氨酸含大于0.24mmol/L，即两倍于正常参考值时，应复查或采静脉血定量测定苯丙氨酸和酪氨酸。诊断一旦明确，应尽早给予积极治疗，主要是饮食疗法。开始治疗的年龄愈小，效果愈好。
2018-08-31 17:25
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
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