发病时间：不清楚
氨基酸遗传代谢病（枫糖尿病）。我跟我爱
补充说明：氨基酸遗传代谢病（枫糖尿病）。我跟我爱
P*******7 2018-09-16 07:21
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陈慧丽 主治医师 新乐市社会保险职工医院
擅长：子宫肌瘤，子宫腺肌病，多囊卵巢，不孕不育，宫颈病变，妇科炎症
提问
您好，很高兴为您解答，这种情况可能是隐性的遗传病或者是基因突变。夫妻双方查一下染色体，如果染色体正常，一般没有问题，但是再孕需要做羊水穿刺查染色体进行产前诊断。
2018-09-16 17:00
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卢丽娜 医师 衡水现代泌尿专科医院
擅长：阴道炎，宫颈炎的诊断及治疗，盆腔炎，卵巢囊肿，多囊卵巢综合症，痛经，月经不调等妇科常见病的诊断及治疗，早早孕，人工流产等疾病。
提问
你好，根据你的描述分析，这种情况有可能你们夫妻是基因携带者所以并没有发病，但是到孩子可能就发病了。建议下次备孕前夫妻双方做一下染色体的检查，如果染色体有异常的话需要提前进行干预。
2018-09-16 10:27
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遗传代谢病多为单基因遗传病，包括代谢大分子类疾病：包括溶酶体贮积症（三十几种病）、线粒体病等等，代谢小分子类疾病：氨基酸、有机酸、脂肪酸等。遗传代谢病一部分病因由基因遗传导致，还有一部分是后天基因突变造成，发病期不仅仅是新生儿，覆盖全年龄阶段。目前已发现的超过500种，其中有戈谢病、法不里病、苯丙酮尿症、甲基丙二酸血症等疾病。
多发人群：新生儿
治疗费用：市三甲医院约（5000 —— 10000元）
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1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗，如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎、消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加：妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病（肝功能损害、酒精中毒伴肝硬化）、小肠疾病（乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除）及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状：亚急性坏死性脑脊髓病（Leigh病）、支链氨基酸病，乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调。
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