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高苯丙氨酸血症能自愈吗？
补充说明：高苯丙氨酸血症能自愈吗？
2021-09-16 13:17
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陈婧 副主任医师 哈尔滨市第一医院 三甲
擅长：糖尿病及其并发症，痛风，骨代谢疾病，甲状腺疾病，更年期综合征
提问
你好，不能自愈的，苯丙酮尿症是常见的氨基酸代谢疾病，主要是由于苯丙氨酸羟化酶或合成辅酶四氢生物蝶呤的相关酶缺乏或活性降低，使体内各组织不能将苯丙氨酸转化为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其代谢物在体内蓄积引起一系列的功能影响。建议保持平和心态，及时带宝宝到正规医院儿科就诊，进行规范化的治疗，饮食治疗的原则是使苯丙氨酸的摄入量，既能保证生长和代谢的最低需要，又要避免血中含量过高，婴儿给予低苯丙氨酸奶粉。
2022-09-16 13:34
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
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