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神经节苷脂贮积症需要检测什么霉普确诊？
补充说明：神经节苷脂贮积症需要检测什么霉普确诊？
2021-09-24 17:40
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王莎莎 主治医师 天津市第一中心医院 三甲
擅长：擅长糖尿病，肝功能不全，肾功能不全等慢性疾病的营养支持治疗
提问
你好，神经节苷脂贮积病是一组神经节苷脂水解代谢中不同酶缺乏引起不同物质在神经组织中沉积致病，为常染色体隐性遗传。神经节苷脂是从神经节细胞分离的一种鞘糖脂。其脂质部分是神经酰胺，除通过糖苷键相连的糖基(多为单糖)外，还携有一个或多个唾液酸残基，属酸性鞘糖脂的一种，另一种是硫酸鞘糖脂(硫苷脂)。主要存在于神经组织、脾脏与胸腺中。
2022-09-26 22:43
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神经节苷脂沉积病(gangliosidosis)为一组常染色体隐性遗传性疾病。神经节苷脂水解代谢中不同酶的缺乏引起不同物质在神经组织中的沉积而致病。
