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患上了小儿甲基丙二酸血症怎么办

发病时间:不清楚

患上了小儿甲基丙二酸血症怎么办

补充说明:患上了小儿甲基丙二酸血症怎么办

2018-09-29 04:01

小儿甲基丙二酸血症 脱水 智力落后 昏迷 血症 手术 常染色体隐性遗传病 嗜睡 维生素B12 牛肉 猪肉 肌肉酸痛 乏力 左卡尼汀 肝移植术 酸中毒

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精选回答(2)

卢成瑜 主任医师 广州医科大学附属第一医院 三甲

擅长:反复呼吸道感染,喘息,哮喘,过敏性鼻炎,儿童内分泌疾病的诊治。

提问

小儿甲基丙二酸血症一般是指甲基丙二酸血症。患上了甲基丙二酸血症,可以通过饮食调理、药物治疗、手术治疗等方式进行改善。

1、饮食调理

甲基丙二酸血症属于常染色体隐性遗传病,可能会出现嗜睡、生长发育迟缓等症状。可以通过饮食进行调理,适当吃富含维生素B12的食物,比如牛肉、猪肉等。

2、药物治疗

如果出现了肌肉酸痛、身体乏力等症状,可在医生指导下,使用维生素B12片、左卡尼汀口服溶液等药物进行改善。

3、手术治疗

如果病情比较严重,可去正规医院通过肝移植术进行治疗。

除此之外,还可以通过中医治疗、物理治疗等方式进行改善,有利于身体恢复。

2023-07-24 05:48

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顾倩 副主任医师 池州市人民医院 三甲

擅长:儿科疾病。

提问

小儿甲基丙二酸血症也称甲基丙二酸尿症,属常染色体隐性遗传。临床主要表现为早期起病,严重的间歇性酮酸中毒,血和尿中甲基丙二酸增多,常伴中枢神经系统症状。
应尽早开始限制蛋白质摄入量,减少甲基丙二酸前体氨基酸的摄入。左卡尼汀和口服抗生素可能有效。

2018-12-05 09:57

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医生回答(2)

姚龙夏 主治医师 三甲

擅长:全科

提问

甲基丙二酸血症是一种遗传性疾病,它主要是由于常染色体隐性基因导致的一般来说没有传染性,你可以放心,遗传性疾病是不会通过唾液血液等日常接触传染,这种疾病可以导致中枢神经系统症状,应该及时的进行科学治疗。

2018-09-29 04:18

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廖丽华 主治医师 三甲

擅长:全科

提问

这是一种遗传性疾病,一般是不会传播的。它主要是由于甲基丙二酰辅酶a变位酶异常导致的,可以导致脱水,呼吸窘迫,肌张力低下,部分患儿还可能有智力落后,昏迷等一系列症状。

2018-09-29 04:02

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疾病百科

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小儿甲基丙二酸血症 (小儿甲基丙二酸单酰CoA羧基变位酶缺失症,小儿甲基丙二酸尿,小儿甲基丙二酸尿症)

甲基丙二酸血症(methylmalonicacidemia)也称甲基丙二酸尿症,属常染色体隐性遗传。临床主要表现为严重的间歇性酮酸中毒,血和尿中甲基丙二酸增多,常伴中枢神经系统症候。早婴期起病。

  • 多发人群:先天代谢异常患者

  • 临床检查:羊水生化检查  脑电图  

  • 治疗费用:不同医院收费标准不一致,市三甲医院约10000--30000

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