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新生儿疾病筛查多久出结果?

发病时间:不清楚

新生儿疾病筛查多久出结果?

补充说明:新生儿疾病筛查多久出结果?

2018-10-03 09:49

新生儿疾病筛查 苯丙酮尿症 甲状腺功能减低 葡萄糖 内分泌病 甲状腺功能低下

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精选回答(2)

宋博今 主治医师 郑州市妇幼保健院 三甲

擅长:硕士研究生学历,长期从事儿科临床工作,擅长儿童各种常见病,多发病的诊治,如气管炎,肺炎,上呼吸道感染,儿童腹泻病,等

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新生儿疾病筛查是指通过血液检查对某些危害严重的先天性代谢病及内分泌病进行群体过筛,使患儿得以早期诊断,目前我国主要筛查的是先天性甲状腺功能低下症和苯丙酮尿症,一般在半个月左右出结果,最晚一个月左右也会出检查结果,对检测结果为阴性的,一般不通知,对阳性可疑病例,则进行复查。

2023-03-07 13:45

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陈医生 副主任医师 39互联网医院

擅长:高血压,糖尿病,妇科疾病,胃肠道疾病 ,呼吸系统疾病,缺铁性贫血,肝胆系统疾病,超声检查,泌尿系统疾病。

提问

新生儿疾病筛查是指通过血液检查对某些危害严重的先天性代谢病及内分泌病进行群体过筛,使患儿得以早期诊断,目前我国主要筛查的是先天性甲状腺功能低下症和苯丙酮尿症,一般在半个月左右出结果,最晚一个月左右也会出检查结果,对检测结果为阴性的,一般不通知,对阳性可疑病例,则进行复查。

2018-10-03 09:58

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医生回答(1)

姜文新 主治医师 三甲

提问

我国目前筛查疾病仍以苯丙酮尿症,和先天性甲状腺功能减低症(CH)为主,某些地区则根据疾病的发生率选择如葡萄糖-6-磷酸脱氢酶, 新生儿疾病筛查,最早需要半个月出结果,也可能一个月的时间才可以出结果。

2018-10-03 10:02

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疾病百科

疾病百科

苯丙酮尿症 (苯丙氨酸羟化酶缺乏症,苯酮尿症)

苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase,PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见,遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一,主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等,脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗,则前述临床表现可不发生,智力正常,脑电图异常也可得到恢复。

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