发病时间：不清楚
新生儿遗传代谢病筛查有哪些内容？
补充说明：新生儿遗传代谢病筛查有哪些内容？
a******W 2018-10-07 19:26
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精选回答(1)
李志新 副主任护师 肥城矿业中心医院
擅长：擅长月经失调，疼经，生殖系统炎症，孕产期保健，不孕不育，子宫肌瘤等妇产科相关疾病。
提问
新生儿代谢疾病筛查的话，主要包括三维B超和四维B超，这些常见的婴儿代谢检查方法，而这些检查方法基本能对胎儿畸形和一些隐性疾病起到检查作用。另外在四维B超也不能确定的情况下面，是可以选择用羊水筛查来进行分辨。建议到公立医院去做这样的检查，防止花费不必要的金钱。
2018-10-09 09:57
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廖丽华 主治医师 三甲
擅长：全科
提问
想要检查新生儿遗传代谢疾病，一般是需要抽取女性的羊水来做相关的检查，而女性在抽取羊水之后要注意多卧床休息，休息两天到三天的时间即可，另外在饮食上也要注意多吃一些营养丰富的食物。
2018-10-07 19:28
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遗传代谢病多为单基因遗传病，包括代谢大分子类疾病：包括溶酶体贮积症（三十几种病）、线粒体病等等，代谢小分子类疾病：氨基酸、有机酸、脂肪酸等。遗传代谢病一部分病因由基因遗传导致，还有一部分是后天基因突变造成，发病期不仅仅是新生儿，覆盖全年龄阶段。目前已发现的超过500种，其中有戈谢病、法不里病、苯丙酮尿症、甲基丙二酸血症等疾病。
多发人群：新生儿
治疗费用：市三甲医院约（5000 —— 10000元）
