发病时间：不清楚
新生儿遗传代谢病有哪些？
补充说明：新生儿遗传代谢病有哪些？
2018-10-16 12:17
我要咨询
精选回答(2)
宋博今 主治医师 郑州市妇幼保健院 三甲
擅长：硕士研究生学历，长期从事儿科临床工作，擅长儿童各种常见病，多发病的诊治，如气管炎，肺炎，上呼吸道感染，儿童腹泻病，等
提问
在新生儿发病时会出现急性脑病，引起痴呆、昏迷、死亡等严重并发症。常见的表现有：特殊气味、外形奇怪、皮肤毛发，眼部、耳聋神经异常、代谢性酸中毒综合征、重度呕吐、肝肿大或肝功能障碍、等。如智力低下、顽固性惊厥、拒食、呕吐、神经功能障碍等并发症，
2023-03-07 13:46
举报
姚学华 副主任医师 龙口市城市社区卫生服务中心
擅长：高血压，冠心病，高脂血症，胃炎，肠炎，肺炎，支气管炎和支气管哮喘等内科疾病的诊断和治疗
提问
在新生儿发病时会出现急性脑病，引起痴呆、昏迷、死亡等严重并发症。常见的表现有：特殊气味、外形奇怪、皮肤毛发，眼部、耳聋神经异常、代谢性酸中毒综合征、重度呕吐、肝肿大或肝功能障碍、等。如智力低下、顽固性惊厥、拒食、呕吐、神经功能障碍等并发症，
2018-10-16 12:26
举报相关问题
医生回答(1)
闵金敏 主治医师 三甲
擅长：全科
提问
引起身体器官损害：如肾损害、黄疸、青光眼、白内障等。终身残疾：它可导致儿童终身残疾，相当数量的儿童在诊断和治疗之前已经残疾或死亡。引起神经系统损伤：甚至引起昏迷或死亡。其他影响：由于遗传和代谢性疾病范围广泛，还对人体造成其他影响：不孕症、抑郁症、精神疾病、阿尔茨海默病等。
2018-10-16 12:20
举报向医生提问
遗传代谢病多为单基因遗传病，包括代谢大分子类疾病：包括溶酶体贮积症（三十几种病）、线粒体病等等，代谢小分子类疾病：氨基酸、有机酸、脂肪酸等。遗传代谢病一部分病因由基因遗传导致，还有一部分是后天基因突变造成，发病期不仅仅是新生儿，覆盖全年龄阶段。目前已发现的超过500种，其中有戈谢病、法不里病、苯丙酮尿症、甲基丙二酸血症等疾病。
多发人群：新生儿
治疗费用：市三甲医院约（5000 —— 10000元）
