发病时间：不清楚
查遗传代谢病是不是基因？
补充说明：查遗传代谢病是不是基因？
2018-10-16 09:52
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精选回答(2)
杨海青 副主任医师 四川省人民医院 三甲
擅长：25年临床内科工作经验，血液病专科
提问
遗传代谢病的诊断需进行基因检测 。
这是因为遗传代谢病是由基因突变或缺陷引起的疾病，这些突变或缺陷可能影响到特定的代谢途径，导致代谢产物积累或缺乏，从而引发疾病。通过基因检测，可以确定是否存在特定的基因突变或缺陷，从而为诊断和治疗提供依据。
2022-08-19 15:01
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律医生 副主任医师 其他
擅长：从事神经病学临床、教学、科研工作近20年，对神经内科常见病癫痫、脑血管病、神经系统感染性疾病及疑难危重症有较丰富的临床经验。2017年开设了癫痫专病门诊，主要进行癫痫及脑血管病的诊断和治疗。
提问
你好，根据你的病情描述，遗传代谢病和基因是有直接关系的，这种病多数是染色体病，就是基因病，由于孩子在发育过程中，基因发生改变，造成的一类先天性遗传疾病，会影响到孩子健康成长。这种病不仅会给孩子造成较大的肉体上的痛苦，还会使家庭遭受巨大损失，如果发现了，一定要及早治疗。你好，希望我的回答能够帮助到你。
2018-12-29 20:18
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医生回答(1)
李琳玲 主治医师 三甲
擅长：全科
提问
这种病和基因有直接关系，由于胚胎在发育过程中，基因发生了变化引起宝宝患有先天性遗传病，严重的话会造成孩子先天智力障碍和身体发育障碍，会给家庭带来极大的经济负担，应及早发现及早治疗。
2018-10-17 09:52
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遗传代谢病多为单基因遗传病，包括代谢大分子类疾病：包括溶酶体贮积症（三十几种病）、线粒体病等等，代谢小分子类疾病：氨基酸、有机酸、脂肪酸等。遗传代谢病一部分病因由基因遗传导致，还有一部分是后天基因突变造成，发病期不仅仅是新生儿，覆盖全年龄阶段。目前已发现的超过500种，其中有戈谢病、法不里病、苯丙酮尿症、甲基丙二酸血症等疾病。
多发人群：新生儿
治疗费用：市三甲医院约（5000 —— 10000元）
乌苯美司胶囊
本品可增强免疫功能，用于抗癌化疗、放疗的辅助治疗，老年性免疫功能缺陷等。 可配合化疗、放疗及联合应用于白血病、多发性骨髓瘤、骨髓增生异常综合症及造血干 细胞移植后，以及其它实体瘤患者。
富马酸喹硫平片
各型精神分裂症。本品不仅对精神分裂症阳性症状有效，对阴性症状也有一定效果。也可以减轻与精神分裂症有关的情感症状如抑郁、焦虑及认知缺陷症状。
伏立康唑片
本品是一种广谱的三唑类抗真菌药，其适应症如下：治疗侵袭性曲霉病。治疗对氟康唑耐药的念珠菌引起的严重侵袭性感染（包括克柔念珠菌）。治疗由足放线病菌属和镰刀菌属引起的严重感染。本品应主要用于治疗免疫缺陷患者中进行性的、可能威胁生命的感染。
胸腺肽肠溶胶囊
用于：1.用于18岁以上的慢性乙型肝炎患者。因18岁以后胸腺开始萎缩，细胞免疫功能减退；2.各种原发性或继发性T细胞缺陷病；3.某些自身免疫性疾病（如类风湿性关节炎、系统性红斑狼疮等）；4.各种细胞免疫功能低下的疾病；5.肿瘤的辅助治疗。
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