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48种遗传代谢病是哪些?

发病时间:不清楚

48种遗传代谢病是哪些?

补充说明:48种遗传代谢病是哪些?

2021-10-17 14:37

遗传代谢病 缺陷 发育

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精选回答(1)

朱海燕 副主任医师 济南市中西医结合医院 三甲

擅长:擅长妇产科常见病、多发病和疑难杂症的诊断和治疗,如:月经病,不孕症,宫颈病变、妊娠期合并症、妊娠剧吐、先兆流产和早产等。

提问

你所想知道的48种遗传代谢病是指氨基酸、有机酸、脂肪酸等先天性的代谢缺陷引起的病症 ,要是孩子出现身体的异常。建议可以到医院做个详细的检查,对症治疗,防止孩子病情加重。平时让孩子少吃动物油脂和油腻食品,饮食要清淡为主,多吃蔬果类食物,对于身体发育是有好处的。

2022-08-26 13:42

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遗传代谢病

遗传代谢病多为单基因遗传病,包括代谢大分子类疾病:包括溶酶体贮积症(三十几种病)、线粒体病等等,代谢小分子类疾病:氨基酸、有机酸、脂肪酸等。遗传代谢病一部分病因由基因遗传导致,还有一部分是后天基因突变造成,发病期不仅仅是新生儿,覆盖全年龄阶段。目前已发现的超过500种,其中有戈谢病、法不里病、苯丙酮尿症、甲基丙二酸血症等疾病。

  • 多发人群:新生儿

  • 治疗费用:市三甲医院约(5000 —— 10000元)

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