发病时间：不清楚
遗传代谢病是什么？
补充说明：遗传代谢病是什么？
a******W 2018-10-17 22:47
我要咨询
精选回答(1)
姚学华 副主任医师 龙口市城市社区卫生服务中心
擅长：高血压，冠心病，高脂血症，胃炎，肠炎，肺炎，支气管炎和支气管哮喘等内科疾病的诊断和治疗
提问
遗传性新陈代谢病是指患者个体因为遗传信息所导致的新陈代谢方面出现疾病的这种情况，常见于婴幼儿患者的身上。对于遗传性新陈代谢病的治疗应该要尽快尽早，因此在新生儿出生后若出现不明原因的代谢异常反应，就应该考虑遗传性新陈代谢病的可能，及时的去治疗。
2018-10-17 23:01
举报相关问题
医生回答(1)
康高扬 主治医师 三甲
擅长：全科
提问
遗传代谢病多是因为新生儿发生遗传缺陷导致的，大多是因为孩子维持我们人体正常代谢所必需的某些由多肽和（或）蛋白组成的酶、受体、载体及膜泵生物合成发生遗传缺陷引起的，在我们临床中，这些患有遗传性新陈代谢障碍的孩子多表现为患有特殊气味、长的样子奇怪、耳部疾病等。
2018-10-17 22:50
举报向医生提问
遗传代谢病多为单基因遗传病，包括代谢大分子类疾病：包括溶酶体贮积症（三十几种病）、线粒体病等等，代谢小分子类疾病：氨基酸、有机酸、脂肪酸等。遗传代谢病一部分病因由基因遗传导致，还有一部分是后天基因突变造成，发病期不仅仅是新生儿，覆盖全年龄阶段。目前已发现的超过500种，其中有戈谢病、法不里病、苯丙酮尿症、甲基丙二酸血症等疾病。
多发人群：新生儿
治疗费用：市三甲医院约（5000 —— 10000元）
