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常染色体隐性遗传病有哪些？
补充说明：常染色体隐性遗传病有哪些？
2021-10-19 00:03
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朱海燕 副主任医师 济南市中西医结合医院 三甲
擅长：擅长妇产科常见病、多发病和疑难杂症的诊断和治疗，如：月经病，不孕症，宫颈病变、妊娠期合并症、妊娠剧吐、先兆流产和早产等。
提问
常染色体隐性遗传病的致病基因位于常染色体 ，基因性质为隐性，个体仅存在一个致病基因即在杂合状态时，并不发病，只有致病基因成纯合状态时，即两个等位基因均发生缺失或突变时，才导致基因功能改变，而产生疾病。常染色体隐性遗传病有：白化病、先天性葡萄糖、半乳糖吸收不良症、镰刀形红细胞贫血病等。
2022-08-26 13:42
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常染色体隐性遗传病是由于位于常染色体上的隐性致病基因控制的疾病，只有含有隐性纯合子的个体才发病。由于致病基因为隐性，则杂合子以及显性纯合子的个体均表现为正常。如糖原沉积病I型，患者由于体内缺少葡萄糖-6-磷酸酶，因此糖原不能分解为6-磷酸葡萄糖而造成糖原沉积，只有基因型为gg的个体，才表现为致病。当一对夫妇均为携带者时(即基因型为Gg)，其后代中有1/4的几率出现患病者。后代中正常个体与患者的比例为3∶1。
