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氨基酸代谢病好治疗吗？
补充说明：氨基酸代谢病好治疗吗？
a******W 2018-10-19 13:31
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精选回答(1)
黄诚英 副主任医师 北流市人民医院
擅长：对内科常见病都可以进行初步诊断和治疗。
提问
氨基酸代谢病还是比较好治疗的。宝宝患有氨基酸代谢病一般是由于染色体隐性的遗传病所导致的，所以孕前一定要检查好身体后再要宝宝。早期发现的话是很好进行治疗的，可以用大剂量的维生素来进行改善宝宝的氨基酸代谢问题，同时要注意适当的补充矿物质。
2018-10-20 15:47
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医生回答(1)
柴月 主治医师 三甲
擅长：全科
提问
氨基酸代谢病我想很少宝妈知道，因为这些病在我们没有小朋友前是很少接触的。氨基酸代谢病一般多数是隐性遗传病，是可以进行治疗的。可以给儿童补充维生素、补充矿物质，多数都是可以改善的。
2018-10-19 13:37
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氨基酸代谢病即氨基酸病(aminoacidopathy)，或称为氨基酸尿症(aminoaciduria)。可分为两大类：一类是酶缺陷，使氨基酸分解代谢阻滞，另一类是氨基酸吸收转运系统缺陷。在Rosenberg和Scriver列举的48种遗传性氨基酸病中，至少有一半有明显的神经系统异常，其他20种氨基酸病导致氨基酸的肾脏转运缺陷，后者可导致继发性神经系统损害。当神经系统受累时，通常只出现轻度精神运动发育迟滞，直到发病2～3年后才有明显症状。像其他遗传性代谢性疾病一样，氨基酸病不影响胎儿的子宫内生长、发育或分娩，早期可无体征。除个别情况，氨基酸病(aminoacidopathy)均为常染色体隐性遗传。苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)、酪氨酸血症和Hartnup病是临床上3种重要的儿童早期氨基酸病，是由于生化缺陷导致的典型疾病。
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