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半乳糖血症如何确诊？
补充说明：半乳糖血症如何确诊？
2021-10-19 13:55
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齐兴四 副主任医师 青岛大学附属医院 三甲
擅长：消化内科常见病及多发病诊治。
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你好，半乳糖血症是人类基因型的遗传代谢缺陷，这是由于缺乏半乳糖基转移酶1 -磷酸导致的，它阻止了婴儿代谢牛奶中乳糖分解产生的半乳糖。因此血液中半乳糖的含量增加，导致出现呕吐、腹泻、肝肿大、白内障、发育迟缓和智力迟钝等症状。希望我的回复对你有帮助。
2022-09-26 22:49
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半乳糖血症(galactosemia)为血半乳糖增高的中毒性临床代谢综合征。半乳糖代谢中有3种相关酶中的任何一种酶先天性缺陷均可致半乳糖血症：①半乳糖-1-磷酸尿苷酰转移酶(Gal-1-PUT)缺陷：此为经典的半乳糖血症，较为常见;②半乳糖激酶缺陷：较为罕见;③尿-苷二磷酸半乳糖-4-表异构酶(UDP-Gal-4-E)缺陷：罕见。 半乳糖血症均为常染色体隐性遗传的先天性代谢性疾病，杂合子者，上述半乳糖代谢的3种相关酶活性约为正常人的1/2，而纯合子者酶活性则显著降低。控制上述3种酶的基因位点现已弄清，尿苷酰转移酶在第9号染色体短臂，半乳糖激酶在第17号染色体长臂，半乳糖-表异构酶在第1号染色体。
