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氨基酸代谢病会抽搐吗？
补充说明：氨基酸代谢病会抽搐吗？
2021-10-19 13:56
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任守臣 副主任医师 首都医科大学附属北京天坛医院 三甲
擅长：小儿内科疾病，神经内科疾病和新生儿疾病
提问
氨基酸代谢疾病是氨基酸疾病或称为氨基酸尿病。它可以分为两类:一类是酶缺陷，它阻碍了氨基酸的分解和代谢；另一类是氨基酸吸收和运输系统的缺陷。48种遗传性氨基酸疾病中，至少一半有明显的神经异常，而另外20种氨基酸疾病会导致氨基酸肾运输缺陷，从而导致继发性神经系统损伤。
2022-09-05 12:04
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氨基酸代谢病即氨基酸病(aminoacidopathy)，或称为氨基酸尿症(aminoaciduria)。可分为两大类：一类是酶缺陷，使氨基酸分解代谢阻滞，另一类是氨基酸吸收转运系统缺陷。在Rosenberg和Scriver列举的48种遗传性氨基酸病中，至少有一半有明显的神经系统异常，其他20种氨基酸病导致氨基酸的肾脏转运缺陷，后者可导致继发性神经系统损害。当神经系统受累时，通常只出现轻度精神运动发育迟滞，直到发病2～3年后才有明显症状。像其他遗传性代谢性疾病一样，氨基酸病不影响胎儿的子宫内生长、发育或分娩，早期可无体征。除个别情况，氨基酸病(aminoacidopathy)均为常染色体隐性遗传。苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)、酪氨酸血症和Hartnup病是临床上3种重要的儿童早期氨基酸病，是由于生化缺陷导致的典型疾病。
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