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丙酸血症能存活下来吗?
补充说明:丙酸血症能存活下来吗?
2018-10-18 13:58
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精选回答(3)
丙酸血症有存活的可能 。丙酸血症是丙酸分解代谢过程中的一种遗传缺陷,这是由于缺乏丙酰辅酶A羧化酶,是一种常染色体隐性遗传。其特点是反复代谢性酮症酸中毒、蛋白质不耐受和血浆甘氨酸水平显著升高。严重酸中毒发生在新生儿期,其特点是拒食、呕吐、嗜睡和肌肉张力降低。脱水、惊厥和肝肿大也很常见。
2022-03-04 11:16
举报丙酸血症是丙酸分解代谢过程中的一种遗传性缺陷,系丙酰辅酶A 羧化酶缺乏所致,为常染色体隐性遗传。以反复发作的代谢性酮症酸中毒,蛋白质不耐受和血浆甘氨酸水平显著增高为特征。低蛋白0.5~1.5g/(kg/d)或低丙酸前体饮食为目前最佳治疗,可减少酮症酸中毒发作次数。由于空腹会增加丙酸代谢物排泄,故应增加喂养次数。已发生脑萎缩、神经系统损害者预后差。
2018-12-29 15:32
举报儿童丙酸血症是一种常染色体隐性遗传病。由于缺乏丙酰辅酶a羧化酶,有机酸血症的特点是反复代谢酮症酸中毒、蛋白质不耐受和血浆甘氨酸水平显著增加。这种疾病通常发生在摄入蛋白质后,尤其是富含支链氨基酸、蛋氨酸和苏氨酸的饮食。
2018-10-19 14:02
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医生回答(1)
丙酸血症需要低蛋白(0.5~1.5g/kg·d)或低丙酸前体饮食作为目前最好的治疗方法,这可以减少酮症酸中毒的发生。因为禁食会增加丙酸代谢物的排泄,所以进食时间应该增加。
2018-10-19 14:02
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