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氨基酸代谢病能治吗？
补充说明：氨基酸代谢病能治吗？
2021-10-19 17:27
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陈婧 副主任医师 哈尔滨市第一医院 三甲
擅长：糖尿病及其并发症，痛风，骨代谢疾病，甲状腺疾病，更年期综合征
提问
氨基酸代谢病是一种氨基酸代谢障碍疾病，可以治疗的，只要积极配合医生进行对症治疗，可以康复。除此之外，患者如果没有比较明显的症状，可以通过饮食控制法来改善氨基酸代谢异常症状，比如适当补充氨基酸、低蛋白饮食等，除此之外，对于患者应进行精心护理，避免身体受凉，保持充足的休息。
2022-09-16 13:37
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氨基酸代谢病即氨基酸病(aminoacidopathy)，或称为氨基酸尿症(aminoaciduria)。可分为两大类：一类是酶缺陷，使氨基酸分解代谢阻滞，另一类是氨基酸吸收转运系统缺陷。在Rosenberg和Scriver列举的48种遗传性氨基酸病中，至少有一半有明显的神经系统异常，其他20种氨基酸病导致氨基酸的肾脏转运缺陷，后者可导致继发性神经系统损害。 当神经系统受累时，通常只出现轻度精神运动发育迟滞，直到发病2～3年后才有明显症状。像其他遗传性代谢性疾病一样，氨基酸病不影响胎儿的子宫内生长、发育或分娩，早期可无体征。除个别情况，氨基酸病(aminoacidopathy)均为常染色体隐性遗传。苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)、酪氨酸血症和Hartnup病是临床上3种重要的儿童早期氨基酸病，是由于生化缺陷导致的典型疾病。
