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戈谢病严重吗?
补充说明:戈谢病严重吗?
2021-10-20 03:09
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戈谢病是一种基因病,是一种遗传病,通常比较严重。
戈谢病是一种罕见的常染色体隐性遗传病,由于葡萄糖脑苷脂酶基因突变,导致葡萄糖脑苷脂在体内积聚,从而引起肝脾肿大、贫血、生长发育迟缓等症状,严重时甚至会出现肝脾肿大并发症、骨质疏松、病理性骨折、肝脾肿大、贫血等并发症,从而危及生命安全。
戈谢病是一种无法治愈的疾病,只能通过治疗延缓疾病的进展,但无法完全治愈。建议患者及时去医院就医,在医生的指导下服用维生素B1片、维生素B12片等药物进行治疗,必要时通过脾切除术进行治疗。
2022-08-30 05:41
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戈谢病(Gauchersdisease,GD)是溶酶体贮积病(lysosomal storage disease,LSD)中最常见的一种,为常染色体隐性遗传病,引起不正常的葡萄糖脑苷脂在网状内皮细胞内积聚。法国皮特医生Phillipe Gaucher在1882年首先报道,50年后Aghion报道戈谢病是由于葡糖脑苷脂(glucocerebroside,G.C.)在肝、脾、骨骼和中枢神经系统的单核-巨噬细胞内蓄积所致。Brady等在1964年发现葡糖脑苷脂的贮积是由β-葡糖苷酶(β-glucosidase)-葡糖脑苷酯酶(glucerebrosidase,GBA)缺乏所致,为戈谢病的诊断和治疗提供了理论依据。
维生素B1片
1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗,如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎、消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加:妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病(肝功能损害、酒精中毒伴肝硬化)、小肠疾病(乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除)及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状:亚急性坏死性脑脊髓病(Leigh病)、支链氨基酸病,乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调。
丹莪妇康煎膏
活血化瘀,疏肝理气,调经止痛,软坚化积。用于妇女瘀血阻滞所致月经不调、痛经,经期不适、癓瘕积聚,以及盆腔子宫内膜异味症见上述症状者。
定坤丹
滋补气血,调经舒郁。用于月经不调,经行腹痛,崩漏下血,赤白带下,贫血衰弱,血晕血脱,产后诸虚,骨蒸潮热。
维生素D滴剂
用于预防和治疗维生素D缺乏症,如佝偻病等。