首页> 内科> 内分泌科> 戈谢病> 戈谢病严重吗?

精选回答(1)

支忠继 主任医师 河北医科大学第三医院 三甲

擅长:内分泌系统常见病、多发病,糖尿病、甲状腺疾病及内分泌系统疑难杂症。

提问

戈谢病是一种基因病,是一种遗传病,通常比较严重。

戈谢病是一种罕见的常染色体隐性遗传病,由于葡萄糖脑苷脂酶基因突变,导致葡萄糖脑苷脂在体内积聚,从而引起肝脾肿大、贫血、生长发育迟缓等症状,严重时甚至会出现肝脾肿大并发症、骨质疏松、病理性骨折、肝脾肿大、贫血等并发症,从而危及生命安全。

戈谢病是一种无法治愈的疾病,只能通过治疗延缓疾病的进展,但无法完全治愈。建议患者及时去医院就医,在医生的指导下服用维生素B1片、维生素B12片等药物进行治疗,必要时通过脾切除术进行治疗。

2022-08-30 05:41

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戈谢病 (家族性脾性贫血,脑甙病,脑苷脂网状内皮细胞病,葡萄糖脑酰胺沉)

戈谢病(Gauchersdisease,GD)是溶酶体贮积病(lysosomal storage disease,LSD)中最常见的一种,为常染色体隐性遗传病,引起不正常的葡萄糖脑苷脂在网状内皮细胞内积聚。法国皮特医生Phillipe Gaucher在1882年首先报道,50年后Aghion报道戈谢病是由于葡糖脑苷脂(glucocerebroside,G.C.)在肝、脾、骨骼和中枢神经系统的单核-巨噬细胞内蓄积所致。Brady等在1964年发现葡糖脑苷脂的贮积是由β-葡糖苷酶(β-glucosidase)-葡糖脑苷酯酶(glucerebrosidase,GBA)缺乏所致,为戈谢病的诊断和治疗提供了理论依据。

  • 多发人群:先天遗传患者

  • 临床检查:脑电图  肝功能  酶学检查  

  • 治疗费用:不同医院收费标准不一致,市三甲医院约10000--50000

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