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丙酸血症是遗传病吗？
补充说明：丙酸血症是遗传病吗？
2018-10-21 10:46
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朱中山 副主任医师 湖南省脑科医院 三甲
擅长：肺癌、肝癌、乳腺癌、肠癌、鼻咽癌等肿瘤的放疗、化疗、生物免疫治疗工作
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丙酸血症是遗传病。丙酸血症一般是由于丙酸分解代谢过程中造成的遗传性缺陷，通常由于丙酰辅酶A羧化酶缺乏导致，该类酶作用是使丙酸转化为甲基丙二酸。如果此酶失去作用，可能会导致丙酸大量堆积从而危害人体。患者平时坚持控制饮食，坚持高热量低蛋白饮食，可以多食用蔬菜，定期复诊。
2022-02-25 14:51
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王志新 主任医师 中日友好医院 三甲
擅长：反复呼吸道感染及急性呼吸道感染。过敏性疾病，如过敏性鼻炎、过敏性咳嗽及哮喘。消化道相关便秘腹泻及消化不良
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丙酸血症是丙酸分解代谢过程中的一种遗传性缺陷，系丙酰辅酶A 羧化酶缺乏所致，为常染色体隐性遗传。以反复发作的代谢性酮症酸中毒，蛋白质不耐受和血浆甘氨酸水平显著增高为特征。
低蛋白0.5～1.5g/(kg/d)或低丙酸前体饮食为目前最佳治疗，可减少酮症酸中毒发作次数。
2018-12-21 16:35
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黄诚英 副主任医师 北流市人民医院
擅长：对内科常见病都可以进行初步诊断和治疗。
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在正常的情况下如果丙酸血症通常都是由染色体隐性遗传基因所造成的。如果父母是属于正常的那就证明父母不是丙酸血症的携带者。但是他们的后代患病率为1/4。如果父母一方患有这种疾病，那么另一方属于正常，一般情况下你是不会患病的。但也是丙酸血症的携带者。
2018-10-21 10:48
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医生回答(1)
王焕臣 主治医师 三甲
擅长：全科
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一般来说酸血症它是一种遗传性缺陷的疾病。一般都是由比赛分解代谢过程中所产生的。父母是有很大的关系。所以像你这种情况，应该带孩子及时的到医院去进行检查。只有查明病因，才能有针对性的治疗。
2018-10-21 10:56
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痴呆(dementia)是指在意识清醒状态下，出现的已获得的职业和社会活动技能减退和障碍，认知功能下降，记忆力减退和丧失，视空间技能损害，定向力、计算力、判断力等丧失，并相继出现人格、情感和行为改变等障碍，且呈进行性加重过程。皮克病(Pick disease)的病因也不清楚，可能是一种多基因异常的显性遗传病。皮克病的病理与阿尔茨海默病完全不同，以局限性皮质萎缩为主，并可发现皮克细胞和皮克小体。本病始于中年的进行性痴呆，为早期缓慢出现的性格改变及社会性衰退，导致智力、记忆和语言功能的衰退，晚期可表现为淡漠、欣快，偶有锥体外系症状。
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1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗，如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎、消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加：妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病（肝功能损害、酒精中毒伴肝硬化）、小肠疾病（乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除）及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状：亚急性坏死性脑脊髓病（Leigh病）、支链氨基酸病，乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调。
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