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氨基酸代谢病怎么确诊？
补充说明：氨基酸代谢病怎么确诊？
2021-10-23 10:33
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支忠继 主任医师 河北医科大学第三医院 三甲
擅长：内分泌系统常见病、多发病，糖尿病、甲状腺疾病及内分泌系统疑难杂症。
提问
氨基酸代谢病可通过临床症状、相关检查来确诊。氨基酸代谢病是一组由于氨基酸结构或功能缺陷引起的疾病，属于罕见病。
氨基酸代谢病的临床症状常见有生长发育迟缓、骨骼生长不良、肌肉萎缩、智力低下等，部分患者还可能会出现眼底出血、脑出血、脑白质病变等症状。氨基酸代谢病可通过血液检查、尿液检查、心电图检查等方式来确诊。血液检查主要是检查氨基酸水平、白蛋白水平、转氨酶水平等，尿液检查主要是检查尿中的氨基酸、尿素氮、肌酐等，心电图检查主要是检查心率、心肌供血情况等。如果患者出现氨基酸代谢病的症状，建议及时去医院就医，以免延误病情。患者在日常生活中要注意饮食均衡，多吃富含蛋白质的食物，如鸡蛋、牛奶、瘦肉等，避免食用辛辣、刺激性的食物，如辣椒、花椒、芥末等。
另外，患者还要注意适当进行体育锻炼，如慢跑、游泳、打太极等，可以增强身体的抵抗力，有利于病情的恢复。如果患者出现不适症状，建议及时就医治疗。
2022-08-29 21:14
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氨基酸代谢病即氨基酸病(aminoacidopathy)，或称为氨基酸尿症(aminoaciduria)。可分为两大类：一类是酶缺陷，使氨基酸分解代谢阻滞，另一类是氨基酸吸收转运系统缺陷。在Rosenberg和Scriver列举的48种遗传性氨基酸病中，至少有一半有明显的神经系统异常，其他20种氨基酸病导致氨基酸的肾脏转运缺陷，后者可导致继发性神经系统损害。当神经系统受累时，通常只出现轻度精神运动发育迟滞，直到发病2～3年后才有明显症状。像其他遗传性代谢性疾病一样，氨基酸病不影响胎儿的子宫内生长、发育或分娩，早期可无体征。除个别情况，氨基酸病(aminoacidopathy)均为常染色体隐性遗传。苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)、酪氨酸血症和Hartnup病是临床上3种重要的儿童早期氨基酸病，是由于生化缺陷导致的典型疾病。
