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克汀病孕检能检查吗?
补充说明:克汀病孕检能检查吗?
2021-10-23 19:06
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通常情况下,克汀病孕检一般是能检查的。
克汀病是一种先天性疾病,其发生原因主要与遗传因素、环境因素、营养因素等有关,孕妇在怀孕期间检查胎儿的智力情况一般是可以的,可以通过染色体检查、妊娠中期唐筛检查、NT检查来判断胎儿是否有智力障碍。孕妇在怀孕期间需要定期产检,可以通过B超检查、唐氏筛查、四维彩超检查等方式来检查胎儿的生长发育情况,同时也可以通过无创DNA检查来判断胎儿是否有染色体异常的情况。如果检查结果显示异常,需要在医生的指导下及时进行进一步的检查,来明确胎儿是否有智力障碍。
建议孕妇在怀孕期间要注意休息,避免过度劳累,同时也要注意合理饮食,可以适当吃富含蛋白质的食物,比如鸡蛋、牛奶、瘦肉等,能够补充身体所需要的营养,促进胎儿的生长发育。另外,孕妇在怀孕期间也要遵医嘱定期去医院进行产检,随时观察胎儿的生长发育情况。
2022-09-23 07:18
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克汀病面容:由于甲减,面部五官发育落后,严重者呈胚胎期样面容。典型的面容包括有:头大、额短、脸方;眼裂呈水平状,眼距宽;塌鼻梁、鼻翼肥厚、鼻孔朝前;唇厚舌方,常呈张口伸舌状,流涎;耳大,耳壳特别软,鼻软骨亦软;头发稀疏、皮肤干燥无光泽;表情呆滞,或呈傻像或傻笑。
症状起因:地方性克汀病的病因已比较明确,是胚胎期和新生儿期严重缺碘的结果。除缺碘学说外,还有人提出遗传问题,自身免疫问题和致甲状腺肿问题。 1.碘缺乏 (1)地方性甲状腺肿和地克病流行于缺碘严重地区。缺碘不严重或新病区、轻病区一般没有地克病。非甲状腺肿流行区,至今尚没有人报道过有典型的地克病发生。地克病流行区,饮水碘含量常<1µg/L,当地居民包括地甲病及地克病病人24h尿碘常<25µg,甚至接近于零。该病区甲状腺肿发生率多>40%,男女患病率接近,而且成年结节型甲状腺肿较多。以上说明缺碘严重地区,流行时间较长及老病区才出现地克病。有个别严重地甲病流行区,没有或很少地克病,原因待查。 (2)地克病常有不同程度的甲状腺肿大。国外统计约占50%~85%,国内贵州省河坝乡地克病病人有甲状腺肿大者占30%,河北省承德市郊区占40%,内蒙古赤峰县徐家窝铺村占29%。此外,地克病病人的母亲有甲状腺肿也很多,承德市近郊调查结果,母亲患甲状腺肿率为71%,这些都能说明地克病与地方性甲状腺肿的关系密切。 (3)地克病病人碘代谢基本上与地甲病病人相同,但前者程度较严重而已,如尿碘均低,甲状腺摄131Ⅰ率呈“碘饥饿曲线”,甲状腺对131Ⅰ的清除率均增高,而血清T4可维持或降低(地克病者下降更明显)。TSH正常或升高(地克病升高更明显),而T3可维持正常或有代偿性升高。 (4)动物实验证明,用缺碘饲料喂养妊娠动物,出生后的幼小动物可出现脑生长发育滞后等类似人类地克病表现。 1976年Hay等在大鼠实验研究中,他观察了母体碘缺乏时对子宫内胎鼠大脑发育的影响,缺碘动物大脑重量低,脑细胞明显缩小,且血清T3含量亦低,有甲状腺功能低下表现。 近年来国内许多学者从事动物实验研究,他们已在大鼠、小鼠中较成功地复制出低碘性地克病动物模型,观察到脑发育滞后,动物学习能力低下,生长发育明显障碍,而且垂体,甲状腺系统也有明显的甲低改变。 (5)凡是地方性甲状腺肿流行区用碘盐进行防治,地克病也随之消失,即不会出现新的地克病。如欧洲阿尔卑斯山区的瑞士、德国、奥地利等,几十年前是严重地克病区,经过数十年的碘盐防治,已无新的地克病病人发生。国内承德市郊区在未供应碘盐前,几个村的地克病患病率为2%,自1962年供应碘盐后,1975年复查时未发现新的地克病病人。贵州省河坝乡防治前(1979)婴儿甲低检出为40.5%,用1∶5000碘盐防治后第1年(1980)即降至7.8%,第2年下降至1.4%,第3年,第5年已无甲低婴儿出生。 上述说明,地克病基本病因是环境中碘缺乏。 2.遗传因素 地克病有家庭多发倾向,国内外均有大量资料报道。山西省宁武县某病区曾调查218例克汀病病人家属的克汀病史情况,家属中无克汀病者127例(59.9%),父亲有克汀病者3例(1.5%),母亲有克汀病者23例(10.9%),父母均有克汀病者1例(0.5%),兄弟姐妹有克汀病者59例(27.6%),家属中有克汀病者总共占40.5%。其中有一村6名母亲有智力缺陷,每人生2~3名克汀病患儿。但上述情况不能认为地克病是遗传性疾病,因为遗传以外的先天后天因素在一家族中也有相似现象。1938年Wagner-Jaurig对瑞士一对年轻夫妇观察20年,在未迁入地甲病区前生育6个正常儿女,迁入病区后又生4个典型克汀病孩子,最后一次怀孕时,由于接受了甲状腺片预防治疗,生了一个健康男孩。新疆某病区有一家庭,1964年(即未用碘盐预防前)所生3个孩子全是克汀病,用碘盐预防后,又生4个孩子均发育正常。说明遗传因素在上述两个家庭中不是主要因素。 近年来,国内对地克病的遗传做了多方面研究,多数学者认为该病不符合单基因显性或隐性的遗传规律,也没有发现染色体数目或形态的异常,总之,这一问题有待进一步研究。 3.自身免疫问题 地克病是否存在自身免疫因素,目前得到的研究资料是否定的。巴西(26例),刚果(金)Uele地区(11例),新几内亚(10例)克汀病患儿母亲等用鞣酸血凝法检查病人及少数家属的甲状腺球蛋白抗体,均属阴性。甘肃宁夏地区对11例病人检查血清球蛋白结果均系正常。此外严重克汀病病人常可见到甲状腺萎缩病变,在甲状腺扫描时可见到不均匀麻点状分布,有人提到是否与自身免疫有关。现在已知的抗甲状腺自家免疫抗体。除TGAb与TMAb外,尚有诱发Graves病的TSAb(甲状腺刺激素抗体),TSAb又可分为甲状腺生长刺激抗体与甲状腺功能刺激抗体,它们可以分别造成单纯性甲状腺肿大或单纯性甲状腺功能亢进。近年Doniach提出有一种甲状腺生长抑制抗体,可能某些甲状腺萎缩的克汀病病人系由这种抗体诱发所致。尤其是黏肿型地克病的甲状腺萎缩是否与此有关值得研究。 4.致甲状腺肿物质 致甲状腺肿物质很多,但比较明显的是木薯,Delange等在刚果(金)3个农村对9993名居民做调查,发现其中一个村庄Ubangi与其他两个村庄,居民24h尿碘平均值相近(各为16.15µg,20µg),但此村甲状腺肿大率高77%(其他两个村各为13%和2%),且有克汀病,其患病率为4.7%(其他两个村均无),探讨其原因是因为Ubangi村所食的木薯含有葡萄糖苷,在体内酶的作用下可形成硫氰化合物之故。
可能疾病: 亚临床型克汀病 地方性克汀病 心室肌致密化不全 甲状腺功能减退伴发的精神障碍
就诊科室:内分泌
左甲状腺素钠片
适用于先天性甲状腺功能减退症(克汀病)与儿童及成人的各种原因引起的甲状腺功能减退症的长期替代治疗,也可用于单纯性甲状腺肿,慢性淋巴性甲状腺炎,甲状腺癌手术后的抑制(及替代)治疗。有时可用于甲状腺功能亢
复合维生素片
用于满足妇女怀孕时及产后对维生素、矿物质和微量元素的额外需求。预防孕期由于缺铁和缺乏叶酸引起的贫血。
氨酪酸片
用于治疗各种类型的肝昏迷、尿毒症、催眠药及煤气中毒等所致昏迷的苏醒剂。此外,口服可用于脑血管障碍引起的偏瘫、记忆障碍、语言障碍、儿童智力发育迟缓及精神幼稚症等。
甲磺酸伊马替尼胶囊
用于治疗费城染色体阳性的慢性髓性白血病(Ph+CML)的慢性期、加速期或急变期;用于治疗不能切除和/或发生转移的恶性胃肠道间质瘤(GIST)的成人患者。用于以下适应症的安全有效性信息主要来自国外研究资料,中国人群数据有限:1.用于治疗成人复发的或难治的费城染色体阳性的急性淋巴细胞白血病(Ph+ALL)。2.用于治疗嗜酸细胞过多综合症(HES)和/或慢性嗜酸粒细胞白血病(CEL)伴有FIP1L1-PDGFRα融合激酶的成年患者。3.用于治疗骨髓增生异常综合征/骨髓增生性疾病(MDS/MPD)伴有血小板衍生生