发病时间:不清楚
检查苯丙酮尿症多少钱?
补充说明:检查苯丙酮尿症多少钱?
2021-10-24 11:08
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目前苯丙酮尿症的检查费用一般就是在一两千块钱左右,具体还是需要根据医院的等级有所区别的,这类疾病的发病率是非常小的,全球的发病率只有一万五千分之一,发病之后再饮食上一定要注意不要吃肥肉,也要控制糖分的摄取量 。
2022-09-15 02:14
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苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase,PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见,遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一,主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等,脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗,则前述临床表现可不发生,智力正常,脑电图异常也可得到恢复。