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先天性肌强直遗传吗？
补充说明：先天性肌强直遗传吗？
2021-10-25 08:02
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精选回答(1)
梁歌宏 副主任医师 天津医科大学第二医院 三甲
擅长：常见风湿性疾病的诊治及日常护理，如类风湿关节炎，系统性红斑狼疮，干燥综合症，强直性脊柱炎等；以及少见病诊治，包括肌炎，硬皮病等。
提问
这确实与遗传因素有关，这是无法改变的，目前的问题是根据身体状况，配合医生的良好治疗，减轻身体疼痛，恢复正常生活。不要灰心。生活总是美好的。先天性肌强直也是常染色体显性遗传。是由常染色体突变引起的。肌肉的典型病理改变为核内迁移、链排列、不同大小的肌细胞、嵌合分布、肌原纤维常向一侧退缩形成肌浆团，肌细胞坏死、再生不明显。
2022-09-26 23:02
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先天性肌强直(congenitalmyotonia)又称为Thomsen病，是以肌强直和肌肥大为主要临床表现的一种遗传性肌病。分为常染色体显性(AD)遗传和隐性(AR)遗传两型，多见于肢体近端肌肉、眼睑和舌。 先天性肌强直(congenital myotonia)首先由Charles Bell(1832)及Leyden(1874)报道，丹麦医生Thomsen(1876)详细描述他本人及其家族中4代20个成员罹患此病，表现为“随意运动肌强直性痛性痉挛，伴遗传性精神障碍”，精神异常可能只是偶然现象。
