发病时间：不清楚
氨基酸代谢病能治疗吗？
补充说明：氨基酸代谢病能治疗吗？
a******W 2018-10-25 15:02
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医生回答(1)
孙和风 主治医师 三甲
擅长：全科
提问
氨基酸代谢病是一种遗传性的代谢性疾病。如果对童童进行氨基酸的补充、饮食控制和维生素等综合治疗之后，有可能治愈的，在平时多给孩子多补充高蛋白质的一些蛋和豆类的食物。除了补蛋白质还需要多补一些维生素。
2018-10-25 15:18
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氨基酸代谢病即氨基酸病(aminoacidopathy)，或称为氨基酸尿症(aminoaciduria)。可分为两大类：一类是酶缺陷，使氨基酸分解代谢阻滞，另一类是氨基酸吸收转运系统缺陷。在Rosenberg和Scriver列举的48种遗传性氨基酸病中，至少有一半有明显的神经系统异常，其他20种氨基酸病导致氨基酸的肾脏转运缺陷，后者可导致继发性神经系统损害。 当神经系统受累时，通常只出现轻度精神运动发育迟滞，直到发病2～3年后才有明显症状。像其他遗传性代谢性疾病一样，氨基酸病不影响胎儿的子宫内生长、发育或分娩，早期可无体征。除个别情况，氨基酸病(aminoacidopathy)均为常染色体隐性遗传。苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)、酪氨酸血症和Hartnup病是临床上3种重要的儿童早期氨基酸病，是由于生化缺陷导致的典型疾病。
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